Биология с основами экологии Пехов (стр. 85 из 152)

Гибридизация соматических клеток — это метод, основанный на том, что соматические клетки животных способны к гибридизации, при которой образуются гибриды клеток, в ядрах которых содержится набор хромосом обеих сходных клеточных линий, т. е. гибриды являются полиплоидами. В процессе роста гибриды могут терять отдельные хромосомы. Для гибридов, полученных из скрещиваний соматических клеток человека с соматическими клетками млекопитающих, характерно то, что преимущественно теряются человеческие хромосомы. Следовательно, наблюдение одновременной потери той или иной хромосомы и признака указывают на локализацию гена, контролирующего признак в данной хромосоме. В исходных скрещиваниях можно использовать также клетки человека с частично удаленными из них хромосомами. Метод имеет ограничения, определяемые невозможностью экспрессии чужеродных генов в гибридах.

Перенос хромосом — это метод, позволяющий выделить хромосомы и трансформировать ими клетки.

Перенос ДНК — это метод трансформации клеток очищенной ДНК. Метод позволяет переносить одновременно около 50 генов.

6. Молекулярно-генетические методы. Эти методы связаны с выделением ДНК, рестрикционным картированием, клонированием сегментов длиной до 50 000 пар оснований и секвенированием отдельных генов.

Кроме того ряд молекулярно-генетических методов направлен на разделение, идентификацию и измерение генных продуктов (белков). Подсчитано, что в клетках человека синтезируется около 30 000 разных белков. Поэтому ставится задача создать каталог белков и построить карту белков человека.

7. Моделирование наследственных болезней. Этот метод основан на законе Н. И. Вавилова о сходных рядах наследственности и заключается в моделировании наследственных болезней на животных, у которых встречаются отдельные из этих болезней, например, гемофилии на собаках. Кроме того, используют «сконструированные» линии лабораторных животных, обладающих теми или иными мутантными генами. Например, для изучения болезни Леша-Найяна используют белых мышей, полученных введением в их эмбрионы культивируемых клеток с дефектом по гипоксантин-фосфорибозилтрансферазе.

На основе результатов изучения наследственности человека создают генетические, молекулярные и белковые карты.

§ 65 Нормальная наследственность

У человека ДНК локализована в хромосомах и митохондриях. Количество ДНК в соматических клетках составляет несколько миллиардов нуклеотидных пар.

Кариотип человека показан на рис. 154. Нормальное диплоид-ное число хромосом у человека равно 23, из которых 22 пары хромосом являются аутосомами, а 23-я пара у мужчин представлена половыми хромосомами XY (рис. 154). У женщин — XX (рис. 155). Как уже отмечено, в зависимости от положения центромеры различают телоцентрические, акроцентрические, субметацентрические и метацентрические типы хромосом (см. гл. VI). У человека тело-центрических хромосом нет. Тем не менее на этой основе обычно хромосомы человека распределяют по группам, что зависит от положения центромеры, определяющей длину отрезков (плеч) по обеим сторонам центромеры.

У человека установлено 24 группы сцепления, из которых 22 соответствуют аутосомам, а две — хромосомам Х и Y. Количество генных локусов в геноме составляет примерно 100 000, из которых значительная часть идентифицирована и картирована. Основное количество идентифицированных генов локализовано на аутосомах, меньшее — на Х- и Y-хромосомах. В частности, наиболее «заселенными» генами являются хромосомные пары 1,6,7,11,16и Х-хромо-сома, длина которой составляет около 100 000 000 пар оснований.

Гены определяют физическое и психическое здоровье человека. Поэтому человек наследует все признаки, которые характерны для него как для живого существа. Любой индивид наследует от своих

родителей телосложение, рост, вес, форму головы, овал лица, особенности скелета, минеральную плотность костей, размеры отложений жира в подкожной клетчатке, строение и цвет кожи и волос, восприимчивость или устойчивость к тем или иным болезням, походку, манеру держаться, способность к тем или иным наукам или музыке, группу крови, способность клеток к определенной биохимической активности (рис. 156) и т. д. Следовательно, каждый признак, каждая структура, каждая функция человеческого организма детерминирована генами. Так же, как и в случае других живых существ, у человека одни гены начинают действовать еще на ранних этапах онтогенеза, Другие — на поздних.

Для человека характерно исключительное генетическое разнообразие, ибо он является самым гетерозиготным организмом. Простое менделев-ское наследование у человека определяется тем, что тот или иной признак контролируется лишь парой аллельных генов, причем известны все типы наследования (табл. 22).

Наиболее изученным примером менделевской наследственности доминантного типа у человека является наследование способности ощущать вкус фенилтиокарбамида. По многолетним наблюдениям в США, например, 70% лиц из разных исследованных групп способны ощущать вкус этого вещества, тогда как остальные этой способностью не обладают. Среди чешского населения количество лиц, ощущающих вкус фенилтиокарбамида, составляет 67% от общего количества обследованных. Отдельные индивиды способны ощущать вкус этого вещества даже при наличии его в ничтожных количествах (19 х 100^-8 молекул/мл).

Исследование родителей и детей во многих семьях показало, что способность ощущать вкус фенилтиокарбамида детерминируется доминантным аллелем Т, тогда как неспособность — рецессивным аллелем t. Следовательно, гетерозиготы (Tt) и доминантные гомозиготы (ТТ) по этой паре генов ощущают вкус вещества, причем в одинаковой степени. Если оба родителя не ощущают вкус вещества, то у них никогда не рождаются дети, «чувствующие» это вещество. «Чувствующие» дети появляются лишь в браках, в которых оба родителя или один из родителей ощущает вкус вещества. В семьях, в которых оба или один из родителей является доминантным гомозиготным организмом (ТТ х ТТ, ТТ х Tt, ТТ х tt), все дети будут ощущать вкус фенилтиокарбамида. Что касается браков между гетерозиготами (TtxTt), а также между гетерозиготами и рецессивными гомозиготами (Tt х tt), то среди детей в этих браках будут встречаться как ощущающие, так и не ощущающие вкус фенилтиокарбамида, причем в первом случае с классическим менделевским отношением 3:1, во втором — 1:1.

Таблица 22

Наследование некоторых признаков человека

Признаки	Типы наследования
	Доминантный	Рецессивный
Форма черепа	Короткий (брахицефалия)	Длинный (долихоцефалия)
Размер глаз	Большие	Маленькие
Цвет глаз	Карие	Голубые
Разрез глаз	Прямой	Косой
Тип глаз	Монголоидный	Европеоидный
Острота зрения	Близорукость	Нормальная
Размер носа	Крупный	Средний или маленький
Форма носа	Острый и выступающий вперед	Нормальный
—"—	Узкий («сухой»)	Широкий
—"—	Выпуклый с горбинкой («орлиный»)	Прямой
—"—	Прямой	Вогнутый
Размеры хрящевых крыльев носа	Покрывает перегородку полностью или почти полностью	Оставляет перегородку открытой
Ширина ноздрей	Широкие	Узкие
Высота переносицы	Высокая и узкая	Низкая и широкая
Ширина ушей	Широкие	Узкие
Длина ушей	Длинные	Короткие

Продолжение табл. 22

Признаки	Типы наследования
	Доминантный	Рецессивный
Характер мочки уха	Висящая свободно	Срощенная
Наличие острой верхушки уха (дарвиновский бугорок)	Присутствует	Отсутствует
Длина подбородка	Длинный	Короткий
Ширина подбородка	Широкий	Узкий и острый
Форма подбородка	Прямой	Отступающий назад
Щель между зубами-резцами	Имеется	Отсутствует
Строение волос	С мелкими завитками	Вьющиеся, волнистые или прямые
—"—	Вьющиеся	Волнистые или прямые
—"—	Волнистые	Прямые
—"—	Жесткие прямые («ежик»)	Мягкие прямые
Цвет волос	Рыжие	Светло-русые
—"—	Каштановые	Светло-русые
Поседение волос	До 25 лет	После 40 лет
Облысение	У мужчин	У женщин
Белая прядь волос надо лбом	Имеется	Отсутствует
Овал лица	Круглое	Продолговатое
Характер нижней губы	Толстая отвисающая	Нормальная
Толщина кожи	Толстая	Тонкая
Цвет кожи	Смуглая	Белая
Наличие веснушек	Имеются	Отсутствуют
Рост	Нормальный	Пропорциональная кар-ликовость
—"—	Диспропорциональная карликовость	Нормальный
Преобладание руки	Праворукость	Леворукость
Кисть руки	С 6, 7 пальцами (полидактилия)	С 5 пальцами
Строение ногтей	Тонкие и плоские	Нормальные
Цвет ногтей	Голубовато-белые	Обычные
Узоры на коже пальцев	Эллиптические	Циркулярные
Тип голоса у мужчин	Бас	Тенор
Тип голоса у женщин	Сопрано	Альт
Абсолютный музыкальный слух	Имеется	Отсутствует

Наряду с доминантным и рецессивным типами наследования нормальных признаков у человека встречается кодоминантное наследование, которое заключается в том, что у гетерозиготных индивидуумов формирование признака детерминируют оба аллеля, т. е. проявляются эффекты обоих аллелей. Типичным примером такого наследования является наследование групп крови. У человека четыре группы крови, определяемые на основании антигенных свойств эритроцитов по так называемой системе АВО. Ими являются группы крови А, В, О и АВ или II, III, I и IV группы соответственно. Данные о распространении групп крови среди разного населения приведены в табл. 23.