.
Коэффициент наследуемости эпилепсии равен
50-78%
Что такое эпилепсия?
Эпилепсия – это нарушение функции головного мозга, проявляющееся внезапными, периодически повторяющимися приступами. Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний. В ее многофакторном патогенезе участвуют как наследственные, так и приобретенные факторы. Генетическая предрасположенность играет большую роль в этиологии обычных идиопатических эпилепсий. С момента открытия в 1995 году первой генной мутации, лежащей в основе идиопатической «беспричинной») эпилепсии, в идиопатических эпилепсиях человека уже идентифицировано 13 генов.
Греческое слово "эпилепсия" в буквальном переводе означает "схватывание", а говоря смысловым языком – состояние побежденного, схваченного или пораженного какой-то силой.
Что такое приступы?
Головной мозг – это очень сложно устроенный орган. Он управляет мыслями, эмоциями, движениями и деятельностью внутренних органов. Клетки головного мозга (нейроны) осуществляют связь между мозгом и остальным организмом посредством вырабатываемых ими электрических сигналов. Иногда электрическая активность определенной группы клеток, либо всего мозга внезапно повышается, внешним проявлением чего становятся приступы.
Основные отличительные черты эпилептических приступов состоят в следующем:
• внезапность появления и прекращения;
• кратковременность;
• периодичность;
• стереотипность.
Как часто встречается эпилепсия?
Эпилепсия – одно из наиболее часто встречающихся нарушений функции мозга. Независимо от этнических и географических признаков эпилепсия встречается у 1-2% людей. Это значит, что в России около 2,5 млн. человек живет с этим недугом. Однако, сами по себе единичные приступы могут наблюдаться с большей частотой в популяции. Примерно у 5% людей в течение жизни имеет место хотя бы один эпилептический приступ. В каком возрасте начинается эпилепсия?
Распространенность эпилепсии и риск ее возникновения зависят от возраста. Чаще всего приступы начинаются в детском и подростковом возрасте.
Примерно у 80% людей с эпилепсией приступы появились в первые 20 лет жизни:
• в первые два года жизни – 17%;
• в дошкольном возрасте – 13%;
• в раннем школьном возрасте – 34%;
• в подростковом возрасте – 13%;
• после 20 лет жизни – 16%;
• в среднем и старшем возрасте – 2-5%.
Что является причиной возникновения эпилепсии?
Практически у любого человека при определенных условиях могут появиться приступы. Их может вызвать травма головы, отравление, высокая температура, алкогольная абстиненция, снижение уровня сахара в крови (гипогликемия) и другие факторы, влияющие на работу головного мозга. У каждого человека есть свой, определенный его врожденной конституцией порог реагирования (его иногда называют "порог судорожной готовности") на действие этих факторов, но у некоторых людей он бывает настолько снижен, что приступы могут появиться без видимых причин.
Причинные факторы появления приступов имеют тесную взаимосвязь с возрастом человека. Если приступы появляются до 20 лет, то их причиной, скорее всего, стало повреждение мозга плода внутриутробно, во время беременности или родов. После 25 лет наиболее частой причиной возникновения приступов бывают опухоли и травмы головного мозга, а у пожилых людей – нарушения мозгового кровообращения.
Является ли эпилепсия наследственным заболеванием?
Специально проведенное исследование показало, что риск возникновения эпилепсии у ребенка в случае болезни одного из родителей составляет 4-6%. Если же эпилепсия диагностирована у обоих родителей, то риск появления приступов у ребенка составляет уже 10-12%. Наиболее высока степень риска для ребенка, у родителей которого эпилепсия протекает с генерализованными приступами. В большинстве случаев у детей эпилептические приступы возникают в более раннем возрасте, чем у родителей. Необходимо также помнить, что наследуется не эпилепсия, а только конституциональная предрасположенность к ней.
Пример припадка.
В руководстве для врачей, изданном в первой половине прошлого века, так описывается эпилептический приступ: «Нередко случается, и вероятно, многим из наших читателей приходилось видеть, что во время ходьбы по городским улицам кто-нибудь, пронзительно вскрикнув, вдруг падает без чувств на землю. Сильные судороги охватывают все тело, лицо искривляется, глаза теряют выразительность и как бы выкатываются из глазниц, зубы скрипят, стучат, пена выходит из искривившихся уст. Без слов, только изредка проносятся бессвязные звуки, он бьется головой, брови морщатся. Всякая ощутительность потеряна, его можно колоть, щипать, жечь, он ничего не чувствует; если кричать ему в ухо, он не слышит. Вскоре конвульсии усиливаются, руки и ноги с сильным порывом сгибаются, перепутываются, большие пальцы на ногах крепко ухватываются руками, больной сильно бьется, — пока мало-помалу не смягчается над ним таинственная жестокая опала и медленно не приходит успокоение. Искажение лица прекращается, он дышит спокойнее, по всему телу появляется пот, и глубокий сон с храпением заканчивает сцену». Весь припадок занимает несколько минут.
Предвестниками приступа бывают головная боль, раздражительность, сонливость, нарушение аппетита. В некоторых случаях непосредственно за несколько секунд перед началом приступа и потерей сознания возникает «аура». В переводе с греческого языка это слово обозначает «дуновение». Часто аура действительно проявляется как ощущение легкого ветерка, пробегающего по телу, лицу. Иногда такой аурой могут быть и боли в животе, слуховые и вкусовые, обонятельные и зрительные галлюцинации. Аура — это уже припадок. Важно, что аура остается в памяти больного.
При психомоторных припадках с локализацией очага в височной доле возникают двигательные автоматизмы, больной совершает немотивированные действия. Приступ может длиться несколько часов и даже суток. При этом больной совершает неосознанные действия, которые иногда носят опасный характер как для него самого, так и для окружающих. Например, ребенок, утром отправившись в школу, вдруг оказывается в другом месте, при этом совершенно не помнит, как он туда попал и почему он не в школе. В подобном состоянии ребенок может уехать в другой город, и только там к нему возвращается сознание.
Нелеченная эпилепсия у детей первых лет жизни часто приводит к грубым нарушениям психики и речевого развития.
Современные методы исследования позволили объяснить судорожные приступы, которые развиваются при наследственных болезнях обмена веществ, например:
фенилкетонурии
болезни Тея-Сакса
болезни Сандхоффа
цероидном липофусцинозе
сиалидозе 1 и 2 типов и т.д., т. д.
Целью медико-генетического консультирования семей с больными эпилепсией является определение генетического риска эпилепсии для сибсов (братьев и сестер) и потомства пробанда. Для этого необходимо собрать наиболее полную информацию о родословной с уточнением возраста начала заболевания и характеристики приступов, если в семье были уже больные с эпилепсией, всесторонне обследовать больного, так как различные формы эпилепсии имеют различные генетические риски. Особенно важно проведение консультирования в следующих случаях:
Эпилептические приступы дебютируют в раннем возрасте. Требуется дополнительное генетическое обследование для исключения наследственных причин данного состояния.
Беременность у женщин, страдающих, эпилепсией является серьезным фактором риска, поэтому второй важной задачей медико-генетического консультирования является консультирование женщин, у которых диагностирована эпилепсия, о возможности беременности и рождении ребенка, о влиянии противоэпилептических препаратов на плод.
Наличие генетического происхождения не означает, что родители должны болеть эпилепсией. За появление генетической эпилепсии отвечает несколько генов. У человека развивается генетическая эпилепсия, если он будет иметь полный набор эпилептических генов. При этом, если у родителей есть только часть генов, они будут здоровы. Эти формы имеют четкую клиническую картину и понятный прогноз. Так, например, пациенты с Детской абсансной эпилепсией хорошо поддаются лечению (100% ремиссии) и через 3 года без проблем отменяют терапию (сохранение ремиссии у 95%, снятых с лечения). Юношеская абсансная эпилепсия и Юношеская миоклоническая эпилепсия очень хорошо поддаются терапии (95% ремиссии), но отметить терапию вряд ли получится (95% рецидивов при отмене терапии).
Нарушения свойств личности при эпилепсии
Основными чертами психики становятся тугоподвижность, вязкость, замедленность всех психических процессов, склонность к застреванию на деталях (педантизм), обстоятельность, невозможность отличить главное от второстепенного, трудность переключения.
Темп речи у эпилептиков медленный, монотонный. Присутствуют рассудительность, склонность к увещеваниям, стремление примирить, т.е. качества, свойственные лицам, много видевшим и много пережившим. Такие больные уже в молодости напоминают «маленьких стариков».
Настроение отличается немотивированными колебаниями: внезапно возникают и стойко держатся в течение нескольких часов или дней раздражительность, тоскливость, ощущение пустоты, суицидальные мысли, склонность к импульсивным действиям, потом все также быстро сглаживается.
Обращает на себя внимание и особый внешний вид больных, длительно страдающих эпилепсией. Они, как правило, медлительны, скупы и сдержанны в жестах, лицо их малоподвижно и маловыразительно, мимические реакции очень бедны. Нередко бросается в глаза особый, холодный, «стальной» блеск глаз (симптом Чижа).
Больные эпилепсией всегда сторонники правды, справедливости, порядка, особенно когда это касается повседневных мелочей. В их высказываниях собственное «Я» и болезнь занимают первое место, затем идут родственники и знакомые, которых они «оценивают» всегда положительно, и, наконец, повседневные бытовые вопросы. Понимание других людей, в частности их интересов, у больных эпилепсией снижено. По их мнению, все должны испытывать по отношению к чему-либо те же чувства (например, гордости, радости), что и у них.