гемофилия;
болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа), по имени канадского врача родом из Шотландии Чарльза Хантера (1873-1955), в 1917 году описавшего характерную симптоматику у двух мальчиков-братьев; характеризуется умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с Х-хромосомой типу;
периферическая ангиопатия;
пуриннуклеозид-фосфорилазы недостаточность;
ревматоидный артрит;
тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН; англ. SCID — SevereCombinedImmunodeficiency).
Подобные списки устаревают уже при их обнародовании, пополняясь болезнями чуть ли не ежедневно. Для получения самых свежих сведений обращайтесь к следующим узлам Всемирной Паутины, размещающих новости в сфере биотехнологий:
www.bioethics.net/news/html/biotech.php
http://life.bio.sunysb.edu/biotech/ntws/
www.mc.maricopa.edu/~tdclark/html/biotechnology_news.html
http://ucbiotech.org/~news/
Уяснение нами природы теломер — пример того, как знание работы генома (протеома) можно перевести на язык технологий. Повторяющийся участок в конце хромосомы, именуемый теломерой, часто состоит из повторяющейся много раз последовательности ТТАГГГ, которую можно было бы уподобить словам «и т. д., и т. д., и т. д.»... В некотором смысле эти повторяющиеся последовательности можно рассматривать как «бросовую» ДНК, поскольку в них не кодируется сборка белков. При каждой репликации ДНК одна из повторяемых последовательностей физически отделяется от молекулы ДНК, укорачивая ее. После отбрасывания всех повторяющихся последовательностей при следующей репликации ДНК отпавшие основания оказываются уже не «шапочками» повторяющихся концов [хромосомы], а частью чертежа для специфичного белка. Данное явление, напрямую связываемое со старением клетки, именуют пределом Хейфлика[§§§§§§§§§§]. Азотистых оснований, необходимых для сборки определенного белка, больше нет, поэтому белок не собирается должным образом, а значит, и не может выполнять возложенных на него обязанностей в полном объеме. Если этот белок играет жизненно важную роль в метаболизме организма, подобный сбой означает смерть.
Предположим, что организм использует данный белок для борьбы с определенным вирусом. Прежде белок собирался правильно и вирус одолевал.
Но с уходом всех повторяющихся ТТАГГГ последовательностей стало невозможным собирать стойкий к вирусу белок, и вирус безраздельно завладел организмом. Возможно, поэтому флавивирусы[***********] вроде возбудителя лихорадки Западного Нила легче поражают пожилых людей.
Вместе с тем раковые клетки не старятся. Они безгранично воспроизводятся. Так что же происходит с их повторяющимися последовательностями ТТАГГГ, которые должны отпадать? Оказывается, существует фермент, именуемый теломеразой, который при активации восстанавливает на конце хромосомы недостающие последовательности ТТАГГГ, позволяя тем самым клетке размножаться вне отведенных ей пределов.
Защите против некоторых видов рака, возможно, помог бы поиск активированной теломеразы. Кроме того, ввод тело-меразы при нераковых заболеваниях, возможно, продлил бы жизнь. Или же деактивация теломеразы после прохождения курса лечения раковым больным предотвратила бы опасность рецидива.
Продолжающиеся исследования в данной области во многом влияют на фармакологию.
Наблюдающийся в биотехнологии бум стал возможен после картирования генома модельных организмов и человека. Однако из-за носившего урывочный характер картирования генома человека (когда сведения поступали от различных исследователей) подстраивание фармацевтической продукции или генной терапии под каждого человека пока еще невозможно.
Такое положение должно вот-вот измениться.
15 августа 2002 года Дж. Крейг Вентер объявил о своем намерении создать новый центр по секвенированию ДНК под эгидой Института исследований генома (TIGR), Центра содействия геномике и Института альтернативной биологической энергетики.
В задачу этих учреждений входит расшифровка полного генома конкретного человека, производимая за несколько часов или минут, а не в течение месяцев или лет, которая бы стоила 2—3 тыс. долларов, а не сотни миллионов, как это было в случае с международным консорциумом HumanGenomeProject. Хотя Вентер и оговаривается, что «существующие технические средства не способны решить подобной задачи», он рассчитывает справиться с ней за десять лет. С появлением этих новых технических средств Вентер планирует одновременное секвенирование ДНК всех микробов, содержащихся в пробе морской воды, в качестве способа слежения за состоянием экологии.
Пусть подобные планы и выглядят чересчур оптимистичными, достижения Вентера позволяют надеяться, что его прогнозы оправдаются.
10. Парниковые газы
Парник обеспечивает растения теплом, благодаря тому что стекло пропускает солнечный свет видимой, высокочастотной части спектра, задерживая при этом исходящее от растений низкочастотное, инфракрасное излучение. Тем самым стекло служит ловушкой для нагретого воздуха. Как уже говорилось в гл. 5, поверхность Венеры, Земли и Марса нагревается благодаря атмосфере, действующей в данном случае подобно стеклу парника.
На рис. 1.5 показано взаимодействие излучения с земной поверхностью. Видимый свет от Солнца (1) большей частью проходит сквозь земную атмосферу, и лишь незначительное его количество отражается облаками. Солнечная энергия отчасти поглощается земной поверхностью (2) и отражается от нее (3). Затем молекулы земной поверхности излучают энергию в низкочастотном инфракрасном диапазоне (4). Газы
Рис. 1.5. Взаимодействие излучения с Землей
в атмосфере Земли отражают значительную часть инфракрасного излучения обратно на поверхность (5), тогда как в космос возвращается лишь малая толика (6). В итоге земная поверхность нагревается подобно воздуху внутри парника.
Земная атмосфера состоит преимущественно из азота и кислорода, которые не отражают инфракрасного излучения обратно на поверхность планеты. Это делают другие атмосферные газы, называемые поэтому парниковыми. Образуемые в атмосфере естественным путем, парниковые газы включают водяные пары, двуокись углерода, метан, закись азота и озон. Промышленность существенно пополняет их число, создавая к тому же не встречающиеся в природе парниковые газы.
На долю двуокиси углерода среди парниковых газов приходится 76%. Природными источниками углекислого газа служат извержения вулканов, гниющие растения и разлагающиеся трупы животных, морские испарения и дыхание животных. Из атмосферы двуокись углерода удаляется через морскую воду и благодаря фотосинтезу как океанического планктона, так и биомассы на суше, включая леса и луга (именуемые поглотителями — sink). Человеческая деятельность (именуемая антропогенной), сопряженная с выделением углекислого газа в атмосферу, включает сжигание твердых отходов, ископаемого топлива, древесины и деревянных изделий.
Метан, составляющий 13% парниковых газов, называют также болотным газом. Метан выделяется при гниении растений, особенно на рисовых полях, бактериями, разлагающими органическое вещество в увлажненной почве и в кишечнике многих животных (вспомним коровью отрыжку). Метан порождается человеческой деятельностью при ведении горных работ и транспортировке ископаемого топлива, разложении твердых отходов на свалках и разведении домашнего скота.
Закись азота составляет 6% парниковых газов и выделяется естественным путем океаном и в результате почвенной деятельности бактерий. Человек привносит закись азота посредством азотных удобрений, установок по очистке сточных вод и выхлопов легковых и грузовых автомобилей.
Примерно 5% парниковых газов поставляются источниками человеческой деятельности. Сюда относятся водород-но-фтористый углерод (HFC), перфторированный углерод (PFC) и шестифтористая сера (SF6)[†††††††††††], используемые в различных промышленных производствах.
Недавние прогнозы по поводу повсеместного потепления пробудили интерес к парниковым газам. Как и в случае с любой общечеловеческой проблемой, здесь имеют место научная, техническая, экономическая и этическая составляющие. Поскольку рассмотрение большей их части выходит за рамки нашей книги, сосредоточим внимание лишь на некоторых научных аспектах, связанных с обсуждением темы погоды в гл. 5.
Сначала рассмотрим рис. 1.6, где приводятся показания температуры за прошлые годы.
На графике видно, что средняя температура у поверхности Земли за последние 100 лет поднялась примерно на 1°F[5/9°С].
Изменения температуры у поверхности Земли
Рис. 1.6. Средняя температура у поверхности Земли
Отступление ледников, таяние ледникового покрова на Северном и Южном полюсах, увеличение испарения и количества осадков и подъем уровня океана служат дополнительными свидетельствами повсеместного потепления в прошлом. Очевидно, Земля становится более теплой.
Но вызван ли такой рост температуры недавним увеличением количества парниковых газов? Взглянем на рис. 1.7.
Содержание в атмосфере трех широко распространенных парниковых газов
Рис. 1.7. Содержание в атмосфере парниковых газов