Теперь мы можем описать или по крайней мере охарактеризовать локальную воспроизводящуюся популяцию как группу особей, имеющих общий генофонд (Dobzhansky, 1950*). Особи, из которых состоит данная популяция, в каждом данном поколении представляют собой различные генотипические продукты гамет, взятых из генофонда этой популяции в предшествующем поколении.
Разные люди по-разному реагируют на переливание крови. В некоторых случаях переливание крови приводит к агглютинации, или слипанию, эритроцитов, тогда как в других этого не происходит. Реакция агглютинации обусловлена иммунологическим взаимодействием антигенов, содержащихся в эритроцитах донора, и антител, содержащихся в сыворотке крови реципие В зависимости от типа содержащегося в крови антигена различают четыре группы крови (А, В, АВ и О). Каждый человек относится к одному из этих четырёх фенотипических классов. Индивидуум, обладающий кровью группы А, может дать свою кровь для переливания другому индивидууму с той же группой крови, у которого при этом не возникнет агглютинации. Подобным же образом кровь группы В можно переливать людям, имеющим группу В. Но переливание крови группы А людям с группой В или крови группы В людям с группой А вызывает сильную агглютинацию. Нет нужды описывать здесь реакции, возникающие при всех возможных сочетаниях групп крови (см. Stern, 1960; Race, Sanger, 1962*). В общем агглютинация происходит в тех случаях, когда донор и реципиент имеют разные группы крови.
Группы крови определяются серией из трёх аллелей: IA, IB и I0. Аллель I0 рецессивен по отношению к аллелям IA и IB (иногда его обозначают буквой i). Аллели IA и IB - кодоминантны. Шесть диплоидных генотипов, образуемых этими трёмя аллелями, фенотипически проявляются как четыре группы крови в системе АВО (табл.3.2). На самом деле у аллеля IA имеются различные, но иммунологически сходные изоаллели (IA1, IA2 и т.д.), поэтому число возможных генотипов больше шести; однако в нашем обсуждении этими тонкими различиями аллеля IA можно пренебречь. Популяции человека обычно полиморфны по группам крови системы АВО. Частоты различных групп крови и лежащих в их основе аллелей известны для сотен локальных популяций из самых различных областей земного шара. В табл.3.3 приведены частоты разных аллелей для трёх популяций. Как показывают эти примеры, разные популяции человека сходны в том, что все они полиморфны по группам крови АВО, однако различаются по частотам аллелей. У каждой локальной популяции имеется свой генофонд с характерным для нее составом аллелей гена I.
Локальные популяции представляют собой части более крупных региональных расовых групп. У родственных локальных популяций, обитающих в одной и той же области, генофонды обычно несколько различаются. нта. Так, частота аллеля IA среди населения шведского города Упсала составляет. Почти во всех популяциях коренных обитателей Западной Европы наблюдается высокая частота аллеля IA и низкая (менее 10%) частота аллеля IB. В Центральной Азии наблюдается высокая (20 - 30%) частота аллеля IB. Среди американских индейцев аллель I0 встречается с высокой частотой, тогда как аллель IB редок или отсутствует вовсе (Mourant, 1954; Mourant et al., 1976*). Равновесие между разными типами несколько сдвигается при переходе из одной географической области в другую, мы ещё вернемся к географическому распределению групп крови системы АВО в гл.16.
Чрезвычайно интересно, что параллельная полиморфная изменчивость по группам крови АВО обнаружена у человекообразных обезьян. У шимпанзе найдены группы А и 0, у орангутана и гиббона имеются группы А, В и АВ (Mourant, 1954; Wiener, Moor-Jankowsky, 1971*). Таким образом, полиморфизм по группам крови системы АВО возник в процессе эволюции раньше, чем сам вид Homo sapiens, и им обладают также ближайшие родичи человека в отряде приматов. У человека существует ещё несколько систем групп крови: система Rh, система MN и другие. Популяции человека полиморфны также и по этим системам (Race, Sanger, 1962; Mourant et al., 1976*). Полиморфная изменчивость по системам Rh и другим, по-видимому, независима от изменчивости по системе АВ0.
Метод гель-электрофореза даёт возможность обнаруживать полиморфизм по ферментам и по некоторым белкам, который не удавалось выявить обычными генетическими методами. Экстракт какой-либо ткани помещают в гель и подвергают действию электрического поля. Вследствие характерных особенностей подвижности в электрическом поле разных ферментов последние физически разделяются; затем гель окрашивают, и разные ферменты выявляются в виде обособленных пятен. Этим методом можно выявить аллельные различия для одной ферментной системы и генные различия между ферментами. Использование метода электрофореза при изучении выборок из природных популяций привело к поразительным результатам. В популяциях различных видов были выявлены неожиданно высокие уровни полиморфизма. Можно видеть, что частота полиморфных ферментных локусов достигает у некоторых видов 40% и более.
Генофонды свободно скрещивающихся животных и растений обычно содержат, как было отмечено выше, во многих генных локусах по многу аллелей. Таким образом, в результате свободного скрещивания возникают высокогетерозиготные диплоидные особи. Многие аллели в каждом локусе уже подвергались в предыдущих поколениях отбору на хорошую комбинационную способность в диплоидных гетерозиготных генотипах. Особи с нормальным фенотипом и нормальной жизнеспособностью представляют собой гетерозиготы. Кроме того, нормальное фенотипическое состояние создаётся различными гетерозиготными комбинациями генов. Об этом свидетельствуют результаты инбридинга таких свободно скрещивающихся диплоидных организмов.
В популяциях Drosophila melanogaster встречаются иногда аберрантные особи с дополнительными жилками на крыльях; частота таких особей очень низка. Дубинин (1948) * использовал большое число нормальных самок дикого типа из алма-атинской популяции D. melanogaster в качестве исходного материала для выведения чистых линий. Оказалось, что 60 различных инбредных линий давали потомков с дополнительными жилками. После инбридинга на протяжении ряда поколений этот аберрантный признак был выявлен в 68% изученных линий. Этот признак экспрессировался в результате инбридинга и в других популяциях, помимо алма-атинской. Лернер (Lerner, 1954*) получил аналогичные результаты при инбридинге кур, где в разных инбредных линиях появлялись особи с аномальными скрюченными пальцами. Как и у D. melanogaster, этот аберрантный признак не был обусловлен каким-то одним геном. Отклоняющийся от нормы фенотип с такой специфичной аномалией был назван феноотклонением (Lerner, 1954*). Феноотклонения были обнаружены также у грызунов и у растения Linanthus (Lerner, 1954; Grant, 1975*). Феноотклонения - особый случай хорошо известного явления инбредной депрессии. Пониженные жизнеспособность и плодовитость обычно наблюдаются у инбредных потомков животных и растений, для которых характерно свободное скрещивание. Снижение жизнеспособности или плодовитости может быть умеренным или сильным.
Инбридинг или аутбридинг у свободно скрещивающихся организмов оказывают также влияние на уровень изменчивости, обусловленной условиями среды. Средовая дисперсия обычно ниже среди гетерозигот и выше среди инбредных потомков у дрозофил, кур, мышей, кукурузы, первоцвета и других свободно скрещивающихся организмов. В таких случаях стабильность развития, или морфогенетический гомеостаз, - результат гетерозиготности (Lerner, 1954*). Таким образом установлено, что у широкого круга свободно скрещивающихся диплоидных организмов хорошо забуференный нормальный фенотип определяется гетерозиготностью, имеющей широкую основу. Нормальная особь - это не какая-то одна гетерозиготная форма, но любая из многочисленных возможных гетерозиготных комбинаций, Нормальное состояние может быть достигнуто разными путями, что наводит на мысль о его обусловленности гетерозиготностью как таковой (Lerner, 1954*).
Концепцию генетически изменчивых популяций как репродуктивных единиц ни в коей мере нельзя считать самоочевидной. Этой концепции не существовало ни в XVIII, ни в начале XIX в., а в некоторых областях биологии она отсутствует до сих пор. Согласно Майру (Mayr, 1972a, 1982*), её ввел в биологию Дарвин в 1859 г. Концепция популяции была одним из элементов переворота, произведенного Дарвином в научном мышлении.
Концепция популяции прямо противоположна эссенциализму. Сторонники эссенциализма считают, что наблюдаемые в мире явления представляют собой отражения лежащих в их основе сущностей. Явления предстают в различных формах, сущность же их неизменна. Следовательно, члены того или иного класса объектов, в том числе и особи, составляющие какую-либо популяцию, - это различные выражения одной и той же сущности. Эссенциализм в том или ином варианте был традиционным философским учением в Европе. Философия Платона, христианское богословие и философский идеализм представляли собой различные модификации эссенциализма. Естественно, что эссенциализм господствовал в научном мышлении в ранний период развития биологии. Здесь он принял форму, которую Майр (Mayr, 1957a, b, 1972a; 1982*) назвал типологическим мышлением. Согласно этим взглядам, отдельные организмы представляют собой несовершенные, а потому изменчивые проявления архетипа того вида, к которому они принадлежат. Типологическое мышление препятствует пониманию эволюции, для которого необходимо популяционное мышление, поскольку эволюция - это изменение генетического состава популяций. Чрезвычайно важным, хотя и скрытым достоинством совершенного Дарвином переворота была, согласно Майру (Mayr, 1972a; 1982*), замена типологического мышления в биологии популяционным. Введение популяционной концепции устранило давнее и сильное препятствие, мешавшее пониманию эволюции вообще и естественного отбора в частности.