Законы наследования, установленные Г. Менделем. Доминантные и рецессивные признаки, гомозигота и гетерозигота, фенотип и генотип, аллельные признаки.
Чешскому ботанику – любителю Иоганну Грегору Менделю принадлежит открытие количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов. В работах Г. Менделя (1856-1863) были раскрыты основы законов наследования признаков. В качестве объекта исследования Менделем был выбран горох посевной. На период исследований для этого строго самоопыляющегося растения было известно достаточное количество сортов с четко различными исследуемыми признаками. Выдающимся достижением Г. Менделя явилась разработка методов исследования гибридов. Им было введено понятие моногибридного, дигибридного, полигибридного скрещивания. Мендель впервые осознал, что только начав с самого простого случая - наблюдения за поведением в потомстве одной пары альтернативных признаков – и постепенно усложняя задачу. Можно разобраться в закономерностях наследования признаков. Планирование этапов исследования, математическая обработка полученных данных, позволили Менделю получить результаты, которые легли в основу фундаментальных исследований в области изучения наследственности. Мендель начал с опытов по моногибридному скрещиванию сортов гороха. Исследование касалось наследованию только одной пары альтернативных признаков (красный венчик-АА*белый венчик-аа). На основании полученных данных Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признака. Доминантным признаком он назвал признак, который переходит в гибридные растения совершенно неизменным или почти неизменным, а рецессивным тот, который становится при гибридизации скрытым. Затем Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков для случаев моно-, ди-, тригибридного и более сложных скрещиваний. В результате исследований Г.Менделем были получены обоснования следующих обобщений фундаментальной важности:
1. При моногибридном скрещивании наблюдается явление доминирования.
2. В результате последующих скрещиваний гибридов происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.
3. Особи содержат либо только доминантные, либо только рецессивные, либо смешанные задатки. Зигота, содержащая смешанные задатки получила название гетерозиготы, а организм, развившейся из гетерозиготы - гетерозиготным. Зигота, содержащая одинаковые (доминантные или рецессивные) задатки называется гомозиготой, а организм, развившейся из гомозиготы – гомозиготным.
Мендель вплотную подошел к проблемам соотношения между наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма. Внешний вид организма зависти от сочетания наследственных задатков. Этот вывод был им рассмотрен в работе «Опыты над растительными гибридами». Мендель впервые четко сформулировал понятие дискретного наследственного задатка, независящего в своем проявлении от других задатков. Каждая гамета несет по одному задатку. Сумма наследственных задатков организма стала по предложению Иогансена в 1909 году называться генотипом, а внешний вид организма, определяемый генотипом, стал называться фенотипом. Сам наследственный задаток Иогансен позднее назвал геном. Во время оплодотворения гаметы сливаются, формируя зиготу, при этом в зависимости от сорта гамет, зигота получит те или иные наследственные задатки. За счет перекомбинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обуславливаются различия между индивидуалами. Это легло в основу фундаментального закона Менделя – закона частоты гамет. Сущность закона заключается в следующем положении – гаметы чисты, то есть они содержат по одному наследственному задатку от каждой пары. Пара задатков, сходящихся в гамете была названа аллелем, а сами задатки аллельными. Позднее появился термин аллельные гены, определяющий пару аллельных задатков. Работы Г. Менделя не получили в свое время никого признания и оставались неизвестными вплоть до вторичного переоткрытия законов наследственности К. Корренсом, К.Гермаком и Г. Де Фризом в 1900 году. В том же году Корренсом были сформулированы три закона наследования признаков, которые позднее были названы законами Менделя в честь выдающегося ученого, заложившего основы генетики. Моногибридное скрещивание. Единообразие гибридов первого поколения. Закон расщепления признаков. Цитологические основы единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении. Моногибридное скрещивание-это метод исследования, при котором изучается исследование одной пары альтернативных признаков. Для опытов по моногибридному скрещиванию Мендель выбрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена круглые или угловатые, семядоли желтые или зеленые, кожура семян серая или белая, семена гладкие или морщинистые, желтые или зеленые, цветки пазушные или верхушечные, растения высокие или карликовые. В течение ряда лет Мендель путем самоопыления отбирал материал для скрещивания, где родители были представлены чистыми линиями, то есть находились в гомозиготном состоянии. Скрещивание показало, что гибриды проявляют только один признак.
ГЛАВА 3. Генетика как наука о законах изменчивости
Из матричного принципа строения и работы генетического кода с неизбежностью следуют фундаментальные явления живой природы - наследственность (передача основных генетических структур от поколения к поколению) и изменчивость (разнородность, разнокачественность, наличие различий между особями). Наследственность определяется самим принципом передачи наследственного кода посредством процесса, сходного с получением оттисков, копий с одной и той же печати (матрицы). Изменчивость определяется, во-первых, не абсолютной стабильностью молекул, образующих цепочку генов (в результате разного рода причин в этих молекулах время от времени происходят изменения - мутации, ведущие к изменению кода наследственности), и, во-вторых, влиянием внешних условий, определяющих конкретное проявление того или иного генетического зачатка в данных конкретных условиях. Можно сказать поэтому, что природа наблюдаемой изменчивости всегда двойственна, противоречива. Эта двойственность долгое время ставила исследователей в тупик, была причиной многих дискуссий в биологии и теории эволюции, начиная с работ Ламарка и Дарвина. Чарльз Дарвин различал несколько форм изменчивости. В процессе дальнейших исследований, подтвердивших дарвиновские представления, была выработана новая терминология. С ней тесно связаны некоторые понятия, которые значительно облегчают понимание процессов изменчивости и наследственности:
1) Генотип и фенотип. Термины эти были предложены Йоганнсеном (1903). Фенотип - это вся совокупность признаков и свойств любого индивидуума - является результатом взаимодействия между генотипом и средой. Под генотипом понимают взаимно связанную систему единиц наследственности (генов), наследственную программу развития.
Как правило, различные генотипы обусловливают развитие различных фенотипов. Изменение генотипа влечет за собой и изменение фенотипа.
2) Фенотипическая изменчивость.
На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную (фенотипическую) и мутационную (генотипическую).
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается. В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Дарвин этот тип изменчивости назвал определённой изменчивостью). Однако другой признак слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного - еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции. Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции - жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.