Якщо дитяти з фенілкетонурією незабаром після народження посадити на дієту з дуже низьким вмістом фенилаланина, то прояви симптомів захворювання у нього буде помітно слабкіше, ніж у звичайних хворих з фенілкетонурією. Наявні дані показують, що порушення розумових здібностей можна зменшити, підтримуючи рівень фенилаланина в сечі і крові в межах норми. Оскільки фенилаланин належить до незамінних амінокислот, зовсім виключити його з харчового раціону не можна і кількість його має бути достатньою, аби дитя могло зростати. Гомозиготних здорових людей і людей, гетерозиготних по гену фенілкетонурії, можна визначити за допомогою тесту, при якому випробовуваним дається фенилаланин і вимірюється швидкість виведення його з сечею. Гетерозиготні носії цієї ознаки відрізняються від здорових людей зниженою здібністю до обміну фенилаланина. Так, при стандартній кількості отримуваного фенилаланина рівень його в крові і сечі гетерозигот буде вищий, ніж у здорових людей. Проте результати, отримані з гомозиготними здоровими людьми і гетерозиготними носіями, частково збігаються, так що цей тест не може дати точну відповідь, чи є даний індивідуум носієм цієї ознаки.
Інше рідке спадкове порушення обміну – ГАЛАКТОЗЕМІЯ – полягає в нездатності організму людини метаболизировать гелактозу звичайним способом. Галактоза виділяється з сечею і накопичується у вигляді галактозофосфата в тканинах. Якщо дитяти з галактоземией не лікувати відповідним чином, то дуже великий ризик, що він не зможе вижити. Головним джерелом галактози в раціоні служать, звичайно, молоко і молочні продукти; якщо виключити їх з дієти, то дитя виживе, і зростатиме. Це один з вражаючих прикладів справедливості прислів'я «ЩО ОДНОМУ ЗДОРОВО, ТО ІНШОМУ - СМЕРТЬ».
У людей, страждаючих галактоземией, відсутній фермент фосфогалактозоуридилтрансфераза. У здорових людей цей фермент міститься в еритроцитах. Тому за допомогою хімічного аналізу невеликої кількості крові можна визначити наявність або відсутність ферменту і з великою точністю поставити діагноз.