Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.
Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека. Значение генетического мониторинга факторов окружающей среды тем более велико, что мутагенез наряду с тератогенезом и канцерогенезом составляет основной комплекс отдаленных опасных последствий повышения концентрации биологически активных факторов в биосфере. Поэтому генетико-гигиеническое нормирование содержания подобных факторов в окружающей среде является обязательным компонентом профилактики заболеваемости человека.
Генетика человека на этапе ее становления обозначалась в нашей стране в духе времени – евгеникой. Обсуждение возможностей евгеники, совпавшее по времени со стартом и быстрым развитием генетических исследований в России, опиралось на традиции русской медицины и биологии [1, 2]. Это обстоятельство сделало русское евгеническое движение уникальным: его деятельность, направляемая Н.К. Кольцовым и Ю.А. Филипченко, строилась вокруг исследовательской программы Ф. Гальтона [3], целью которой было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Другие же национальные движения (кроме французского, занимавшегося пуэрикультурой, охраной младенчества и материнства) ставили в центр интересов программу социальных действий Ф. Гальтона, с негативным и позитивным направлениями, имеющая целью улучшение человеческого племени. Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и их последователи занимались обсуждением проблем генетики человека и медицинской генетики, включая популяционный аспект проблемы. Благодаря этим особенностям русского евгенического движения, в 30-х годах был создан прочный фундамент медицинской генетики.
Важным шагом к оформлению медицинской генетики как автономной области исследований явилось решение целого ряда просветительских задач и образования весной 1928 г. Общества по изучению расовой патологии и географического распределения болезней. Новое общество, обладая широким кругом интересов, представляло собой эскиз будущего Медико-генетического института. Его основал некоторое время спустя Соломон Григорьевич Левит (1894–1938).
В 1930 г. Кабинет был расширен до Генетического отделения при Медико-биологическом институте, и том II "Трудов" открывался статьей Левита "Человек как генетический объект и изучение близнецов как метод антропогенетики" [5]. Левит стал директором института и переориентировал его на генетику человека. Тогда же МБИ им. М.Горького разместился в новом роскошном комплексе зданий в стиле конструктивизма на Калужской, напротив загородной усадьбы, где теперь находится Президиум РАН. История института еще не написана, освещены лишь отдельные аспекты его работы [6].
Медико-биологический институт с осени 1932 г. (после 8-месячного перерыва) снова "сосредоточился на разработке проблем биологии, патологии и психологии человека путем применения новейших достижений генетики и смежных дисциплин (цитологии, механики развития, эволюционного учения). Основные работы Института пошли по трем руслам: клинико-генетическому, близнецовому и цитологическому" [7].
К концу 1933 г. институт располагал отделениями: 1) генетики, 2) цитологии, 3) экспериментальной патологии, 4) внутренних болезней; кабинетами: 5) психиатрии, 6) одонтологии, 7) психологии, 8) конституции и биометрии; рядом обслуживающих научную работу кабинетов: рентгеновским, физиотерапевтическим, патологоанатомическим и др. Планировалась организация всех разделов клинической медицины (глазные, ушные болезни и др.); расширение психологического кабинета (где работал знаменитый А.Р.Лурия, фрейдомарксист и сторонник идеи о человеке как чисто социальном существе); превращение кабинета конституции в антропологическое отделение. Таким образом, С.Г.Левит, поначалу сузив направление МБИ, теперь возвращал институту те отделы, которые были при В.Ф. Зеленине (клинический, физиологический, биохимический, патофизиологический, эндокринологический), но ставил их на новый мощный теоретический фундамент.
Работы 1934 г. и начала 1935 г. составили 4 том "Трудов МГИ". Том открывался работой Левита "Проблема доминантности у человека" [9]. В ней был доказан факт резкой фенотипической вариабельности большинства патологических мутантных генов человека. Левит пришел к выводу, что патологические гены человека являются, в своем большинстве, условно доминантными и отличаются низким проявлением в гетерозиготе. Этот вывод Левита противоречил теории эволюции доминантности Рональда Фишера, согласно которой вновь возникающие мутантные гены рецессивны. Однако в свете работ школы С.С.Четверикова и С.Н.Давиденкова 20-х и 30-х гг. следует признать гипотезу Левита более адекватной. Сотрудники МБИ перевели на русский язык пионерскую книгу Фишера "Генетическая теория естественного отбора" [10], включавшую изложение его теории эволюции доминантности, но изъяли из перевода евгенические главы. К этому переводу проявлял интерес автор; материалы книги широко обсуждались и серьезно комментировались.
Большое значение МБИ придавал обследованию одно- и двуяйцовых близнецов. В конце 1933 г. было охвачено 600 пар близнецов, весной 1934 – 700 пар, а весной 1937 г. было 1700 пар (по размаху работ Институт Левита был на первом месте в мире). Близнецы изучались врачами всех специальностей; детям оказывалась необходимая медицинская помощь; при МБИ работал детский сад (на 7 пар близнецов, 1933 г.); по предложению С.Г.Левита, в консерватории училось пять пар близнецов (с целью выяснения эффективных методов обучения). К 1933 г. применение близнецового метода дало результаты в выяснении роли наследственности и среды в физиологии и патологии ребенка, в изменчивости электрокардиограммы, некоторых психических признаков и т.д. Другой круг вопросов касался корреляций различных функций и признаков организма; третий был посвящен выяснению сравнительной эффективности различных способов обучения и целесообразности того или иного воздействия. Н.С.Четвериков и М.В.Игнатьев занимались разработкой вариационно-статистических методов для интерпретации получаемых данных. Была предпринята попытка точного количественного учета роли факторов наследственности и воздействия среды, как создающих внутрисемейную корреляцию, так и не создающих ее. Все это имело важные теоретические и практические последствия.
Среди конкретных работ МБИ было замечательное теоретическое исследование В.П. Эфроимсона 1932 г. Анализируя равновесие между накоплением мутаций и интенсивностью отбора, он рассчитал темп мутационного процесса у человека [11]. Вскоре В.П.Эфроимсон был арестован по политическому обвинению, а в 1933 г. осужден ОГПУ по ст. 58-1 на три года ИТЛ. Через отца он передал из тюрьмы текст для зачтения на семинаре. Статья не была опубликована. Затем Холдейн независимо сделал аналогичную работу [12].
Приведу ответ Левита (1937 г.) на вопрос Давиденкова об оценке уровня мутационного процесса у человека: "...На эту тему вышла недавно работа Холдейна. Надо сказать, что у нас была сделана такая же работа года четыре тому назад и чисто случайно она не была опубликована. Причем у нас шла речь не только о гемофилии, но о целом ряде наследственных признаков человека, которые ведут к уменьшению размножаемости. Безусловно, это важная задача, и этим надо заниматься..." [13].
С.Г. Левит и другие докладчики, каждый из которых внес оригинальный вклад в общее дело, определили предмет новой автономной области исследований. 15 мая 1934 г. новая наука получила легитимное наименование: "медицинская генетика".
Конференция, провозгласившая новую науку, озаботилась подготовкой квалифицированных исследователей. С.Н. Давиденков сообщил о впечатлении от своего необязательного курса "Введение в общую и медицинскую генетику", прочитанного в Ленинградском институте для усовершенствования врачей: "Я могу засвидетельствовать о совершенно исключительном интересе, который обнаружили слушатели к этому курсу, равно как и о том, что степень их неподготовленности превосходила все мои ожидания". Он завершил доклад (первый вариант которого озаглавлен: "О месте медицинской генетики во врачебном образовании и в системе органов здравоохранения") выводами: " 1. Необходимо ввести преподавание общей и медицинской генетики в наших медвузах и в особенности в институтах для усовершенствования врачей. 2. Ввиду необходимости приступить к организации в СССР медико-евгенической консультации необходимо озаботиться воспитанием соответствующих квалифицированных кадров для этой работы".
В резолюции конференции предлагалось учредить исследовательские центры медицинской генетики и цитологии во всей стране, кабинеты при крупных клиниках и НИИ, кафедры на курсах усовершенствования врачей и в медвузах, издать учебник по медицинской генетике и цитологии, расширить аспирантуру МБИ и проч.
Весной 1935 г. Институт получил новое название "Научно-исследовательский медико-генетический институт им. Максима Горького" (МГИ). Обсуждение проблем медицинской генетики предполагалось продолжить осенью 1936 г. в Киеве, на Медико-биологической конференции, а позже – на VII Международном генетическом конгрессе в августе 1937 г. в Москве: представительную программу по медицинской генетике готовили для него Мёллер, отвечавший за программу Конгресса, и Левит – генеральный секретарь Оргкомитета. "Золотой век" культуры, по представлениям классической древности, сменяется "серебряным" веком. Но медицинская генетика в СССР была резко оборвана в тот момент, когда был подготовлен ее мощный взлет и высшие достижения.