Наиболее демонстративно взаимодействие наследственности и внешней среды проявляется у однояйцевых (идентичных) близнецов. Многие наблюдения свидетельствуют о том, что жизнь и воспитание идентичных близнецов в различных семьях и в условиях разной среды всегда приводили к тому, что близнецы сохраняли фенотипическое сходство, но различались между собой как личности; пример, касающийся однояйцевых близнецов, свидетельствует о том, что наследственно задатки проявляются лишь в условиях определенной среды. В частности, на развитие умственных способностей человека, которые сами по себе детерминированы генетически, может оказывать влияние и среда.
Итак, хотя фенотип нельзя свести только к генотипу или среде, различия в фенотипе могут определяться раздельными или совместными различиями генотипа или среды, наследственность и среда постоянно взаимодействуют, определяя свойства организмов. Это, однако, не означает абсолютного влияния среды на проявление всех признаков. Известны отдельные признаки, развитие которых настолько сильно ограничено генотипом, что они не подвержены модификации ни одним из известных факторов среды. Можно сказать, что эти признаки генетически очень узко детерминированы к существующему разнообразию среды. Примерами таких признаков являются группы крови и цвет глаз у человека. Одновременно есть признаки, которые зависят от внешней среды, например, уродства новорожденных в результате приема ядов или алкоголя беременными женщинами, но такие признаки не имеют прямого отношения к наследственности.
В биологии большое значение имеют вопросы, касающиеся природы изменчивости организмов и отношения изменчивости к наследственности, ибо причины различий между индивидуальными организмами не всегда одинаковы и могут быть обусловлены как факторами среды, так и факторами наследственности (генами).
Нельзя никогда найти пару организмов одного вида, которые были бы совершенно одинаковы фенотипически. В лесу, степи или на возделываемой делянке даже рядом растущие растения различаются между собой, ибо они получают разное количество света, воды, минеральных веществ. Животные также различны между собой в пределах одного вида, т. к. никогда не получают точно одинакового количества корма в разное время. Следовательно, находясь в разных условиях по отношению к питательным веществам, свету, температуре и другим внешним факторам, организмы даже с одинаковым генотипом всегда различаются между собой фенотипически. Такие различия между сходными по генотипу организмами получили название фенотипической (модификационной) изменчивости, модификации или ненаследственной изменчивости.
Однако различия между организмами могут определяться и другими причинами. При одних и тех же условиях щенок всегда вырастает в собаку, а котенок — в кошку, ибо организмы этих видов имеют принципиально различные генетические основы.
Известно, что рост мужчин в общем является большим, чем у женщин. Однако иногда женщины выше мужчин, а у высокорослых родителей рождаются дети меньшего роста. Эти различия связаны с тем, что данный наследственный признак детерминируется многими генами, экспрессия которых может меняться. Следовательно, в случае разных генотипов индивидуальные организмы одного и того же вида также могут различаться между собой по отдельным признакам. Поэтому изменчивость, детерминируемую наследственными факторами, называют генотипической или наследственной изменчивостью. Ее возникновение связано с изменениями (мутациями) генов и хромосом, а также рекомбинациями генов. По этой причине данную изменчивость называют еще мутационной, или рекомбинационной (комбинативной) изменчивостью (в зависимости от мутаций или рекомбинаций генов). Сочетания мутантных генов с немутантными или другими мутантными генами, а также рекомбинации генов и хромосомные мутации создают генотипическое разнообразие организмов
Изучая мутационную изменчивость культурных злаковых растений и их диких предковых форм, Н. И. Вавилов (1887—1943) сформулировал закон гомологичных рядов наследственности, в соответствии с которым у этих организмов мутационный процесс протекает параллельно, а возникающие мутации характеризуются сходством, образуя гомологичные ряды. По Н. И. Вавилову гомологичные ряды наследственности являются отражением сходства генотипов организмов, входящих в эти ряды. В рамках закона гомологичных рядов наследственности изменчивость организмов представлена в виде закономерного явления, присущего видам организмов. Этот закон явился также основой в подборе исходных форм для скрещиваний с последующей селекцией полезных форм организмов.
Действие закона гомологичных рядов наследственности, который сформулирован в применении к растениям, распространяется на животных и человека, наиболее яркой иллюстрацией этого заключения является моделирование многих болезней человека (наследственных и не наследственных) на животных, т. к. многие болезни одинаково встречаются как у человека, так и у животных (антропозоонозы).
Принципиальное значение имеет определение степени раздельного влияния наследственности и среды на фенотипические различия индивидуальных организмов в пределах видов. Вопреки тому, что этот вопрос уже очень давно обсуждался в генетике, оценка этих влияний и до нашего времени остается сопряженной со многими трудностями и в каждом отдельном случае нуждается в специальном рассмотрении. Тем не менее практика сельского хозяйства и экспериментальные исследования с растениями и животными свидетельствуют о том, что такое определение в применении к растениям и животным вполне возможно.
Известно, что улучшение агротехники при культивировании растений или условий содержания при разведении домашних животных, генотипы которых характеризуются не очень благоприятными возможностями, приводит лишь к некоторому повышению урожая растений или продуктивности животных, причем не воспроизводимому в потомстве этих организмов. В то же время среди культивируемых растений всегда можно найти генотипические варианты, которые дают больший урожай, а среди животных — генотипические варианты, характеризующиеся большей продуктивностью по мясу, молоку, шерсти или какому-либо другому количественному признаку. Давно замечено, что даже незначительное генотипическое улучшение дает эффект, поскольку контролирующие его гены передаются по наследству, а генотипическое улучшение воспроизводится в потомстве. Более того, генотипическое совершенствование продуктивности культурных растений и домашних животных привело к созданию огромного сортового и породного разнообразия этих организмов. Разумеется, сортовые достоинства растений зависят от качества почвы, климатических условий, количества и качества удобрений и т. д., а породные достоинства животных — от условий их содержания и кормления. Таким образом, практика сельского хозяйства свидетельствует, что фенотипические различия между организмами определяются в основном генотипом. В то же время практический опыт свидетельствует, что наибольшие результаты в растениеводстве получают сочетанием высоких сортовых достоинств растений с удобрениями и различными агрономическими приемами. Это же имеет место и в животноводстве, где наибольшая продуктивность достигается при сочетании высоких породных достоинств животных с благоприятными условиями их кормления и содержания. Именно на основе знания этих особенностей непрерывно ведется селекционная работа по созданию новых высокоурожайных культур растений и высокопродуктивных пород животных. Высокие сортовые качества растений и породные качества животных в значительной мере компенсируют другие недостатки в хозяйственной деятельности (недостаток удобрений, кормов и т. д.), но их реализация полностью возможна лишь в условиях высокой агротехники или кормления и содержания (соответственно). Например, высокие урожаи основных продовольственных культур получают не только по причине сортовых достоинств растений, но и в результате внесения значительных количеств удобрений и достаточного орошения земель.
Более точные данные о степени влияния генотипа и среды на фенотипические различия дали многочисленные старые и новые экспериментальные исследования, выполненные в условиях контролируемой среды и использования организмов в виде клонов, чистых и инбредных линий со сходными генотипами или генотипами, различающимися между собой по определенным генам.
Клоном является потомство вегетативно размножающегося индивидуального организма, например, культура бактерий, полученная в результате размножения одноклеточной бактериальной клетки, культура соматических клеток, полученная из одиночных соматических клеток животного или человека, растения, полученные из одиночных клеток исходного растения (микроклональное размножение растений), группа деревьев или кустарников, развившихся из черенков, взятых от одного растения.
Чистая линия — это потомство, полученное от индивидуального организма в результате самоопыления (в случае растений) или самооплодотворения (в случае животных). Размножение многих культивируемых растений (пшеница, овес, фасоль, горох и т. д.) происходит главным образом путем самоопыления, поэтому здесь получение чистых линий не вызывает затруднений. У животных же самооплодотворение — это довольно редкое явление, но оно все же имеет место, например у пресноводных улиток.
Как и в случае клонов, все члены линии являются генетически однородными организмами, т. к. обладают одинаковыми наследственно-константными признаками. Их генетическое однообразие более совершенно, чем у потомства, получаемого после перекрестного опыления разных организмов.