Мінливість — це здатність живих організмів набувати нових ознак у процессі індивідуального розвитку. Існує два вида мутації: модифікаційна і мутаційна. Модифікаційна мінливіст не зачіпає генотип організму і отже не є спадковою. В свою чергу мутаційна мінливість виявляється у зміні генотипу і тому такий вид мінливості є спадковий. Вперше поняття мутацій увів у науку голландський вчений де Фіз. У рослини енотери він спостерігав різкі, стрибкоподібні івдхилення від типової форми, причому ці відхилення виявился спадковими. Дальші дослідження на різних об’єктах: рослинах, тваринах та мікроорганізмах показали, що явище мутаційної мінливості властиве всім живим організмам. В сучасній науці мутаціями називають зміни, що відбуваються в хромосомах під впливом зовнішнього середовища.
Мутації зачіпають різні сторони будови і функцій організму. Наприклад, у дрозофіли відомі мутаційні зміни форми крил (аж до повного їх зникнення), забарвлення тіла, розвитку щетинок на тілі, форми очей, їх забарвлення (червоні, жовті, білі, вишневі та ін.), а також багатьох фізїологічних ознак (тривалість життя, плодючість, стійкість проти різних шкідливих впливів тощо).
Поряд з різкими спадковими відхиленнями значно частіше трапляються невеликі мутації, які мало чим відрізняються від вихідних форм. Проте встановленні де Фрізом ознаки мутацій — їх стрибкоподібний характер і спадковість — лишаються в силі. Мутації здійснюються в різних напрямках і самі по собі не є пристосувальними, корисними для організму змінами.
Є й несприятливі для організму мутації, які навіть можуть призвести до його загибелі. Здебільшого такі мутації рецесивні. У поєднанні з алельним домінантним геном вони фенотипово не виявляються. Але іноді відбуваються і домінантні мутації, які знижують життєздатність або навіть спричиняють загибель організму. Розрізняють кілька типів мутацій за характером змін генотипу.
Найбільш поширені мутації, не зв’язаніз видимими в мікроскоп змінами будови хромосом. Такі мутації являють собоюякісні зміни окремих генів і називаються генними мутаціями. При таких мутаціях відбувається зміна послідовності нуклеотидів у хромосомній ДНК, випадання одних і включення інших нуклеотидів змінюють склад молекули РНК, що утворюється на ДНК, а це, в свою чергу, зумовлює нову послідовність амінокислот при синтезі білкової молекули. Внаслідок цього в клітині починає синтезуватися новий білок, що приводить до появи в організмі нових властивостей.
Відомі мутації, пов’язані з видимими перетвореннями хромосом — хромосомні мутації. До таких змін належать, наприклад, переміщення частини однієї хромосоми на іншу, їй не гомологічну, повертання ділянки хромосоми на 180° та ряд структурних змін окремих хромосом.
До особливої групи мутацій належать зміни кількості хромосом. Ці мутації зводяться до появи зайвих або втрати деяких хромосом. Такі зміни в хромосомному складі відбуваються внаслідок порушення з якихось причин нормального ходу ейозу, коли замість розподілу хромосом між двома дочірними клітинами обидві гомологічні хромосоми опиняються в одній клітині. Звичайно такі порушення знижують життєздатність організму (наприклад сіндром Дауна).
Мутації завжди пов’язані із змінами в будові або кількості хромосом. Якщо ці зміни відбуваються в статевих клітинах, то вони виявляються в тому поколінні, яке розвивається із статевих клітин. Але зміни можуть також бути і в соматичних клітинах. Їх називають соматичними мутаціями. Такі мутації ведуть до зміни ознаки тільки частини організму, який розвивається із змінених клітин.
У тварин соматичні мутації не передаються наступним поколінням, оскільки із соматичних клітин новий організм не виникає. Інакше буває в рослин. За допомогою відсадків і щеплення іноді вдається зберегти виниклу зміну, і вона виявляється стійкою, спадковою.
Розрізняють спонтанні і індуковані (штучно викликані) мутації. Зараз відомо, щомутації можуть виникати під впливом як внутрішніх факторів організму, так і умов зовнішнього середовища. Дією рентгенівського променів, ряду хімічних сполук (наприклад іприту, формальдегіду), зміною температури можна штучно викликати мутації. Ряд таких мутацій було штучно викликано у мухи дрозофіли, у мишей та інших тварин, а також у рослин. Правда, штучне викликання мутацій поки що не є ще “планомірним”. Дія мутагенних факторів збільшує частоту мутацій, але людина в більшості випадків не може викликати певну мутацію, тобто саме таку, яку потрібно.
Мутації — велика річ! Багато користі, але й лиха приносять вони живим організмам. Ось чому так болюче, на сьогоднішній день, постає питання забрудненого навколишнього середовища. Останнім часом мутагени (фактори що викликають мутації) виявлені в усіх середовищах: у водному, у повітряному, у грунті. А особливо небезпечним і сильним мутагеном є радіоактивне проміння. І ця проблема дуже актуальна у нас на Україні у з’вязку з Чорнобилем. Вивчення впливу радіації і засобів лікування “променевих” хвороб є однією з головних завдань сучасної науки