Генетика и человек (стр. 7 из 9)

Эти хромосомы содержат примерно 300 млн. пар оснований, что составляет 10–15 тыс. генов, или около 11% генетического материала человека. Пока удалось картировать 90% ДНК этих хромосом – остались не поддающиеся дешифровке участки, содержащие незначительное число генов.

На картах хромосом обнаружены генетические дефекты, которые могут приводить к некоторым заболеваниям почек, раку простаты и прямой кишки, лейкемии, гипертонии, диабету и атеросклерозу.

По словам Ричардсона, ближе к лету информация о структуре хромосом будет доступна всем исследователям бесплатно.

Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития:

лонгитюдный анализ.

В последние годы появился ряд работ, свидетельствующих о существенном вкладе наследственных факторов в процесс развития когнитивных характеристик человека. В одном из первых лонгитюдных исследований умственного развития близнецов [8,c. 298-316] было обнаружено большее сходство профилей умственного развития МЗ близнецов, чем ДЗ близнецов. Методологическое значение этого факта трудно переоценить, поскольку он неопровержимо свидетельствует об участии генома в процессе психического развития. Последующие работы подтвердили эти данные. Было также показано, что с возрастом влияние генотипа и индивидуальной среды на индивидуальные особенности когнитивных характеристик увеличивается, а влияние общей Среды уменьшается. К сожалению, в генетике поведения лонгитюдные исследования, позволяющие одновременно проследить возрастные изменения психологических характеристик и понять природу этих изменений, немногочисленны, и практически все они выполнены либо на американской, либо на европейской популяциях. Вместе с тем известно, что полученные закономерности могут быть верны лишь по отношению к исследованной популяции и не могут автоматически переносится на другие. Лонгитюдные исследования когнитивной сферы на близнецах русской популяции до настоящего времени не проводились.

Целью данного лонгитюдного проекта было выяснение характера генетического контроля когнитивных характеристик в ходе развития от дошкольного до подросткового возраста.

Методика

Выборка МЗ и ДЗ близнецов Москвы (размер выборки указан в таблице 1) принимала участие в лонгитюдном исследовании с 1987 года. Каждый участник лонгитюдного исследования проходил обследование четыре раза – в 6, 7, 10 и 13-14 лет. В программу исследования входили следующие блоки методик: а) социо-демографические параметры семьи (опросники, заполнявшиеся матерями близнецов); б) средовые особенности развития близнецов (опросник, заполнявшийся матерями близнецов); г) уровень полового созревания близнецов (опросник, заполнявшийся матерями близнецов); д) психометрический интеллект диагностировался с помощью русской версии детского варианта теста Векслера – WISC (индивидуальное тестирование близнецов); е) особенности когнитивной сферы – 10 методик, позволяющих оценить структуру когнитивных свойств детей и подростков (индивидуальное тестирование близнецов); ж) особенности личностной сферы близнецов (опросники, заполнявшиеся близнецами и индивидуальное тестирование близнецов).

Блок методик, направленных на диагностики когнитивного развития детей, содержал разные по содержанию характеристики, однако в данной работе мы остановимся (в связи с ограниченным объемом статьи) лишь на анализе показателей психометрического интеллекта.

Обследование близнецов проводилось дома. Эксперимент с членами одной пары проводился разными экспериментаторами для того, чтобы избежать тенденции к более сходному оцениванию МЗ близнецов. Обследование одной близнецовой пары занимало в среднем 5 часов. Для оценки внутрипарного сходства близнецов вычисляли коэффициенты внутриклассовой корреляции Фишера и на их основе коэффициенты наследуемости.

Таблица 1. Распределение количества обследованных пар близнецов по годам

(Увеличение выборки в 3-й и 4-й точках связано с ее пополнением новыми парами)

Результаты

Таблица 2. Результаты генетического анализа показателей теста Векслера в возрасте 14 лет*

* r – коэффициенты внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов; H, C и E – компоненты фенотипической дисперсии: H – показатель наследуемости, C – показатель среды, общей для близнецов одной пары; E – показатель индивидуальной среды. В тех случаях, когда H < 2(r МЗ – r ДЗ), показатель наследуемости указывается как равный r МЗ. В этих случаях общая среда не выделяется, а оставшиеся две компоненты дисперсии подчеркнуты. В показателях компонент фенотипической дисперсии нули и запятые, отделяющие десятичные знаки, опущены (аналогично в последующих таблицах). Показатели H, C, E вычислялись по следующим формулам H=2(rMZ – rDZ); C=rMZ-H, E=1-(H+C) [7].

Результаты генетического анализа 4 точки лонгитюдного исследования представлены в таблице 2. Прежде всего обращает на себя внимание тот факт, что в 5 из 6 невербальных субтестов (последние 6 субтестов в таблице) и в суммарном показателе невербального интеллекта удвоенная разность внутрипарных корреляций МЗ и ДЗ близнецов превышает внутрипарное сходство МЗ. Это свидетельствует о неаддитивности наследования показателей невербального интеллекта или (и) о направленных средовых воздействиях, увеличивающих сходство средовых условий МЗ близнецов. Эта тенденция во внутрипарных корреляциях МЗ близнецов (превышение более, чем в два раза аналогичных показателей ДЗ близнецов) появляется с 7-летнего возраста и усиливается к 14 годам. Суммарные показатели интеллекта обнаруживают значительный вклад генотипа в их вариативность, причем вариативность показателей вербального интеллекта обусловлена генотипом в меньшей степени, чем показателей невербального. Это соответствует результатам, полученным в более младших возрастах. Возрастная динамика показателей наследуемости и среды представлена в таблице 3.

Как видно по представленным в таблице данным, возрастные изменения соотношений наследственных и средовых факторов имеют нелинейный характер. Изменения, происходящие в ходе развития с показателями наследуемости, сопровождаются также и возрастными изменениями уровня стабильности показателей интеллекта.

Таблица 3. Возрастная динамика показателей наследуемости интеллекта

Для оценки межвозрастной устойчивости суммарных показателей интеллекта подсчитывались ранговые корреляции по Спирмену. Для этого все участвовавшие в исследовании близнецы были разделены на две выборки, в каждую из которых вошло по одному представителю каждой пары. Таким образом, были получены две симметричные выборки. Для повышения надежности результатов анализируются только те из них, которые совпали в обеих выборках. Результаты корреляционного анализа для первых трех точек лонгитюдного исследования представлены в таблице 4.

Таблица 4. Межвозрастные связи между суммарными показателями интеллекта (фенотипические корреляции)

Примечание: здесь и далее нули и запятые в показателях коэффициентов корреляции опущены; * – уровень значимости p < 0,05

Межвозрастные фенотипические корреляции для показателей вербального и общего интеллекта оказались значимыми в обеих выборках лишь при сравнении интеллекта в 6 и 7 лет и в 6 и 10 лет. Корреляции между показателями невербального интеллекта оказались значимыми во всех случаях, но теснота связи имеет тенденцию уменьшатся по мере увеличения возрастного отрезка, на котором производится сравнение. Полученные данные указывают на то, что показатели вербального и общего интеллекта, полученные в старшем дошкольном возрасте, лучше предсказывают интеллект в 10-летнем возрасте, чем показатели, полученные в начале школьного обучения.

Аналогичные данные получены и для генетических корреляций (таблица 5), что свидетельствует о том, что снижение стабильности показателей интеллекта в 7 лет (совпадающее с началом обучения), по крайней мере, в какой-то степени контролируются генотипом. Сопоставив результаты корреляционного анализа (таблицы 4, 5) с результатами генетического анализа (таблица 3), можно отчетливо увидеть, что период снижения стабильности показателей вербального интеллекта (возраст 7 лет) сопровождается и снижением генетической обусловленности его межиндивидуальной вариативности.

В подростковом возрасте (четвертая точка лонгитюда) наблюдается опять некоторое снижение генетической обусловленности суммарных показателей интеллекта, причем в данном случае всех трех – вербального, невербального и общего (таблица 3). В какой степени это связано с изменением фенотипической стабильности и с изменением механизмов регуляции показателей интеллекта, можно будет судить на основании дальнейшего анализа данных.

Таблица 5. Межвозрастные связи между суммарными показателями интеллекта (генетические корреляции)

Исследование развития (возрастной динамики генетического контроля психологических признаков) является сравнительно новой темой в генетике поведения, и поэтому возможностей для сопоставления полученных нами данных с данными других исследований немного. Длительных лонгитюдов, в которых есть возраста, сопоставимые с теми, которые брались в нашем исследовании, всего два: Луизвильское близнецовое исследование [8,c.298-316], Колорадское исследование приемных детей [7;3;2, c.46-56] и Шведское близнецовое исследование [4;5].