Ранняя диагностика болезни кленового сиропа и своевременное лечение обеспечивают нормальное развитие детей, предупреждают появление неврологических и психоречевых нарушений.
Острые состояния в течении болезни, особенно в периоде новорожденности, требуют комплекса интенсивных лечебных мероприятий, из которых наиболее важно внутривенное введение солевых растворов, поддерживающих осмолярность и уровень натрия в крови. Проводятся также процедуры заменного переливания крови, гемофильтрации, перитонеального диализа. Альтернативным способом лечения является трансплантация печени. Пересадка этого органа значительно повышает толерантность больных к лейцину и дает возможность существенно расширить пищевой рацион. Тиаминзависимая форма поддается лечению витамином В1, доза которого обычно превышает 100 мг в сут. Описаны случаи эффективной терапии более низкими дозами витамина В1 (около 30 мг в сут).
Изовалериановая ацидурия
Изовалериановая ацидурия (синдром с запахом «потных ног»). Обусловлена недостаточностью дегидрогеназы изовалериановой кислоты. Накапливающийся в результате изовалерил-CoA гидролизуется, образующийся изовалерат выделяется в составе мочи и пота, что и обуславливает характерный запах. Проявляется с раннего детского возраста ацидозом, измененным запахом (запах сыра или «потных ног»). Отмечается умеренная задержка умственного развития.
Лабораторная диагностика:
· повышение изовалериановой кислоты в крови и моче;
· высокий уровень глицина в моче;
· снижение уровня дегидрогеназы изовалериановой кислоты.
Лечение заключается в назначении диеты со сниженным содержанием продуктов содержащих изовалериановую кислоту.
Тест-контроль к разделу VI
46.Какие заболевания относят к числу аномалий обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью:
A. Альбинизм;
B. Тирозинемия, алкаптонурия, гистидинемия;
C. Гомоцистинурия;
D. Лейциноз, изовалериановая ацидурия;
E. Аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия.
47.Болезнь «кленового сиропа» обусловлена врожденным отсутствием (недостаточностью) фермента:
A. Оксидазы гомогентизиновой кислоты;
B. Дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;
C. Тирозин-аминотрансферазы;
D. Фумарилацетоацетазы.
48.Какие выделяют клинические варианты лейциноза:
A. Неонатальная, подострая;
B. Классическая, интермиттирующая, промежуточная, тиаминзависимая;
C. Пиридоксинзависимая, пиридоксинрезистентная;
D. І, ІІ, ІІІ – типы.
49. К клиническим проявлениям классической формы лейциноза относят:
A. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;
B. Приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией;
D. Постоянное течение: с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенная возбудимость, отказ от пищи, упорная рвота, мышечная гипертония сменяющуюся гипотонией, вялость, угнетение центральной нервной системы, задержка психомоторного развития.
50.К клиническим проявлениям интермиттируюшей формы лейциноза относят:
A. Клинические проявления с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенную возбудимость, отказ от пищи, упорную рвоту, мышечную гипертонию сменяющуюся гипотонией, вялостью, угнетением центральной нервной системы, задержку психомоторного развития;
B. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;
C. Приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией
D. Задержку психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментацию кожи.
51. К клиническим проявлениям промежуточной формы лейциноза относят:
A. Приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией
C. Течение заболевания латентное: больные отстают в психомоторном развитии, у них отмечаются судороги, мышечная гипотония, ацидоз, может быть характерный запах мочи.
D. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;
52. Рацион больного ребенка лейцинозом строят по принципу:
A. Обогащения по продуктам, которые содержат лейцин, изолейцин, валин
B. Обогащения по белкам в рационе
C. Ограничения овощей и фруктов
D. Ограничения продуктов содержащих в лейцин, изолейцин, валин
53. Критерием эффективности лечения лейциноза считают:
A. Уровень лейцина в крови в пределах 100–300 мкмоль/л
B. Уровень лейцина в крови в пределах 10–30 мкмоль/л
C. Уровень лейцина в крови в пределах 1000–3000 мкмоль/л
D. Лейцин в крови не должен определяться
54.Изовалериановая ацидурия обусловлена отсутствием (недостаточностью) фермента:
A. Оксидазы гомогентизиновой кислоты;
B. Дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;
C. Дегидрогеназы изовалериановой кислоты
D. Тирозин-аминотрансферазы;
55. К клиническим проявлениям изовалериановой ацидурии относят:
A. Задержку умственного развития, ацидоз, исходящий запах сыра или «потных ног» от ребенка.
B. Клинические проявления с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенную возбудимость, отказ от пищи, упорную рвоту, мышечную гипертонию сменяющуюся гипотонией, вялостью, угнетением центральной нервной системы, задержку психомоторного развития;
C. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;
D. Задержку психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментацию кожи.
Раздел VII
Альбинизм
Альбинизм встречается в разных популяциях с разной частотой - от 1:5000 до 1:25 000. Наиболее распространенная его форма - глазо-кожный тирозиназонегативный альбинизм, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основными клиническими проявлениями альбинизма в любом возрасте являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый ее цвет), очень светлые волосы, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, повышенная чувствительность к УФ-облучению (вызывает воспалительные заболевания кожи). У больных на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения. Диагностика заболевания не представляет затруднений.
Тест-контроль к разделу VII
56.Клинические проявления альбинизма обусловлены:
A. Отсутствием меланина в коже ребенка;
B. Недостаточностью меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах;
C. Нарушением формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС;
D. Отложением меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах, а также выделение его с мочой;
E. Нарушением функции митохондриальной дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования.
57.Какие рекомендации необходимо дать ребенку с альбинизмом:
A. Соблюдать диету с низким содержанием белка;
B. Принимать витамин В1 в осенне-зимний период;
C. Избегать инсоляции;
D. Уменьшить в рационе количество овощей и фруктов.
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА ТЕСТ-КОНТРОЛЬ
| 1 | В | 11 | Е | 21 | С | 31 | С | 42 | В | 52 | D |
| 2 | С | 12 | В | 22 | С | 32 | А | 43 | В | 53 | А |
| 3 | В | 13 | В | 23 | А | 33 | В | 44 | С | 54 | С |
| 4 | Е | 14 | А | 24 | В | 34 | А | 45 | D | 55 | А |
| 5 | А | 15 | А | 25 | А | 35 | D | 46 | D | 56 | А |
| 6 | В | 16 | С | 26 | D | 37 | А | 47 | В | 57 | С |
| 7 | С | 17 | А | 27 | С | 38 | С | 48 | В | ||
| 8 | С | 18 | Е | 28 | D | 39 | В | 49 | D | ||
| 9 | В | 19 | В | 29 | С | 40 | С | 50 | С | ||
| 10 | С | 20 | С | 30 | В | 41 | С | 51 | С |
ЛИТЕРАТУРА
ОСНОВНАЯ:
1. Дитячі хвороби. / за ред. В.М.Сидельнікова, В.В. Бережного. – К. Здоров’я, 1999. – 734с.
2. Майданник В.Г. Педиатрия (2-е изд.) – Х.: Фолио, 2002. – 1125с.
3. Сміян І.С. Педыатрыя (Цикл лекцый). – Тернопыль.: Укрмедкнига, 1999. – 712с.
4. Неотложные состояния у детей / Под ред. В.М.Сидельникова. – К.: Здоровье, 1994.
5. Шабалов Н.П. Детские болезни: Учебник (5-е изд.). – СПб.: Питер, 2002. – Т.1 – 832с., Т2. – 736с.
6. Медицина дитинства / за ред.. П.С. Мощича. – К.: Здоров’я, 1994-2001.- Т. 1-6.
7. Педиатрия / Под ред. Р.Е. Бермана; В.К. Вогана. – М.Медицина, 1991. – Кн. 1-8.