Результаты. Основным биохимическим маркером всех форм ФКУ является увеличение концентрации фенилаланина более 121 мкмоль/л, или 2мг%, для диагностики которого используют 3 метода: микробиологический ингибиторный тест Гатри, хроматографию на бумаге и в тонком слое, флюорометрический метод. При уровне ФА выше 121мкмоль/л, или 2мг% родителей с ребенком вызывают в медико-генетический центр и проводят повторное обследование.
В возрасте старше 4 - 6 недель продукт распада фенилаланина можно выявить в моче больного ребенка. В это время проводят еще один скрининг-тест на фенилкетонурию. Мочевой тест проводится после окончания периода новорожденности, причем детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией, его следует регулярно повторять в течение первого года жизни.
Второй этап. Диспансерное наблюдения за детьми с фенилкетонурией в медико-генетическом центре и поликлинике.
Важным вкладом в практику медико-генетического консультирования последнего десятилетия стал метод диагностики наследственных заболеваний при амниоцентезе. Исследования амниотической жидкости позволяет диагностировать наследственные заболевания обмена аминокислот в сроки, когда при необходимости можно прервать беременность.
Лечение ФКУ заключается в назначении больному ребенку диеты с низким содержанием фенилаланина. Рацион больного ребенка строят по принципу резкого ограничения фенилаланина, поступающего с пищей. Известно, что один грамм белка содержит приблизительно 50 мг фенилаланина.
Кормящей грудью матери больного ребенка молоко нужно сцеживать и давать его с учетом допустимой суточной дозы фенилаланина. Если нет молока, ребенку дают адаптированную молочную смесь лишенную фенилаланина, белковые гидролизаты приготовленные на основе белка и сыворотки крови больного: «Берлофен», «Цимогран». Постепенно в рацион больного ребенка вводят фруктово-ягодные соки. Сначала дают овощное пюре или плодоовощные консервы без добавления молока. Затем - безмолочную кашу из протертого саго или безбелковой крупки, кисели, муссы с использованием крахмала и фруктового сока. Детям второго полугодия жизни можно давать отваренную безбелковую вермишель. Ее засыпают небольшими порциями в кипящую воду, подсаливают и варят в течение 5 - 6 минут до готовности. Затем откидывают на сито, добавляют сливочное масло.
Овощные пюре для прикорма детей, больных ФКУ, готовят без добавления молока. Очищенные овощи разваривают в небольшом количестве воды, протирают вместе с отваром через сито, добавляют растительное масло и взбивают.
Диета детей старшего возраста также отличается от диеты здоровых детей. В рационе преобладают овощи и фрукты. В них содержится мало фенилаланина. А также используются специальные безбелковые продукты, изготовленные на основе пшеничного и кукурузного крахмала, безбелковые макаронные изделия, саго, безбелковые хлеб и кондитерские изделия. Из пищи исключаются продукты с высоким содержанием белка: мясо, рыба, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, орехи, шоколад и др. Молоко, овощи, фрукты вводятся в диету на основании подсчета содержащегося в них фенилаланина. Вводимые в пищу продукты соединяются со специализированными лечебными смесями, лишенными фенилаланина. Они-то и являются основным источником белка для ребенка. Полученную смесь разводят водой, а объем ее определяют в зависимости от возраста ребенка.
Для приготовления фруктовых или ягодных муссов используется набухающий крахмал, который не требует тепловой обработки. Он добавляется в свежий или консервированный сок для детского питания. Полученная масса тщательно размешивается и слегка взбивается до приобретения пышной пенообразной консистенции. В рационе должны быть и специализированные продукты, лишенные фенилаланина.
Диетическое лечение больных ФКУ детей проводят под строгим контролем за содержания фенилаланина в сыворотке крови. Этот показатель является главным критерием эффективности лечения. Считается, что для оптимального клинического течения болезни концентрация фенилаланина, должна поддерживаться на уровне 156-468 мкмоль/л, или 3-9мг%.
Дети, больные ФКУ, состоят на учете у педиатра и психоневролога. Специалисты контролируют не только питание, но и умственное и физическое развитие ребенка. Отмену диетического лечения начинают постепенно, не ранее десятилетнего возраста. Особое внимание обращается на девочек, так как в дальнейшем при желании иметь ребенка им рекомендуется соблюдать диету до наступления беременности и в течение всей беременности. Это значительно снизит риск рождения неполноценного ребенка у матери, больной ФКУ.
Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни, что предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 2 - 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома.
Тест-контроль к разделу ІІ
5. Фенилкетонурия обусловлена:
A. Недостаточностью фермента – фенилаланингидроксилазы
B. Высоким уровнем лейцина
C. Низким уровнем фенилаланина
D. Высоким уровнем гомоцистина
E. Высоким уровнем аргинина в крови
6. Фенилкетонурия встречается с частотой:
A. 1:600 – 1:1000
B. 1:6000 – 1:10 000
C. 1:60000 – 1:100 000
D. 1:700000
E. 1:1000
7. Тетрада клинических признаков фенилкетонурии:
A. Гиперакузия, плохой сон, задержка двигательного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне
B. Отставание в психическом развитии, гипогликемия, ацетонурия, гиперлипидемия
C. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи
D. Гидроцефалия, задержка психического и физического развития, гипотония, повышение сухожильных рефлексов
E. Мышечный гипертонус, повышение рефлекторной возбудимости, олигофрения, склонность к самоповреждениям
8. Характерный для фенилкетонурии "мышиный" запах обусловлен выделением с мочой:
A. Фенилаланина
B. Лейцина
C. Фенилпировиноградной кислоты
D. Оксипролина
E. Ацетона
9. Отставание в психическом развитии при фенилкетонурии связано с:
A. Органическим, перинатальным поражением ЦНС
B. Нарушением формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС
C. Гипоплазией полушарий мозга
D. Микроцефалией
10.В каком возрасте проводится скрининг-исследование на ФКУ:
A. 1я-2я неделя жизни
B. 5й-7й день жизни
C. 1е-3е сутки жизни
D. 1й месяц жизни
11.Для скрининг-исследования на ФКУ проводят:
A. Анализ концентрации фенилаланина в моче
B. Анализ концентрации фенилпировиноградной кислоты в моче
C. Анализ концентрации фенилпировиноградной кислоты в венозной крови
D. Анализ концентрации фенилаланина в венозной крови
E. Анализ концентрации фенилаланина в капиллярной крови
12.Основным биохимическим маркером ФКУ является:
A. Увеличение концентрации фенилаланина менее 110 мкмоль/л
B. Увеличение концентрации фенилаланина более 121 мкмоль/л
C. Увеличение концентрации фенилаланина более 161 мкмоль/л
D. Увеличение концентрации фенилаланина менее 100 мкмоль/л
E. Увеличение концентрации фенилаланина более 131 мкмоль/л
13.В каком возрасте проводят мочевой тест детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией:
A. На 1е-3е сутки жизни
B. После окончания периода новорожденности
C. После 1 года жизни
D. На 1-2 неделе жизни
14.Основной метод лечения больного ФКУ:
A. Диетотерапия
B. Медикаментозный
C. Соблюдение режима и дозированные физические нагрузки
D. Физиотерапевтическое лечение
15.Рацион больного ребенка ФКУ строят по принципу:
A. Ограничения продуктов содержащих фенилаланин
B. Обогащения по продуктам, которые содержат фенилаланин
C. Обогащения по белкам в рационе
D. Ограничения овощей и фруктов
16. Биохимическим критерием эффективности лечения ФКУ считают:
A. Уровень фенилаланина выше 500 мкмоль/л
B. Уровень фенилаланина ниже 100 мкмоль/л
C. Уровень фенилаланина 156-468 мкмоль/л
D. Уровень фенилаланина 500-600 мкмоль/л
17. Под наблюдением каких специалистов находятся дети с ФКУ:
A. Педиатр, психоневролог
B. Педиатр, психиатр
C. Дерматолог, психиатр
D. Невролог, гастроэтеролог
Раздел ІІІ
Ферментопатии обусловленные нарушением синтеза мочевины
Цитруллинемия
Клиническая картина. Существуют значительный клинический и генетический полиморфизм от бессимптомных форм до – тяжелых с летальным исходом. Тяжёлая форма заболевания (тип I), которая манифестирует с рождения и протекает с выраженной клинической симптоматикой со смертельным исходом еще в периоде новорождённости. Цитруллинемия II типа встречается в более поздние сроки и обусловлена снижением активности аргининсукцинатсинтетазы только в печени. Для всех форм характерна умственная отсталость и неврологическая симптоматика. При полном блоке фермента уже в первый день жизни на фоне кормления грудным молоком наступает заторможенность, гипотония, судороги, кома. Смерть может наступить в первые сутки жизни. При морфологическом исследовании головного мозга умерших детей выявляется нейронная дегенерация и нарушения в миелинизации.