ІІІ. Цель занятия.
Уметь характеризовать основные положения хромосомной теории наследственности и использовать их в генетике человека.
ІV. Основные вопросы для самостоятельной подготовки студентов.
1. Генетика детерминации пола, типы хромосомного определения пола.
2. Наследование, сцепленное с полом. Полное и неполное сцепление в классических экспериментах Т. Моргана.
3. Основные положения хромосомной теории наследственности.
Литература:
A. Конспект лекций.
B. Слюсарев М.Е., Жукова С.В. Біологія – К.: Вища школа, 1992 с. 76-82.
C. Лобашов М.Е. Генетика.
D. Генетика и наследственность /Сборник статей/.
V. Самостоятельная работа студентов.
РАБОТА 1. РЕШИТЕ ЗАДАЧИ:
1. Какая вероятность рождения мальчиков и девочек в семье, в которой мать – носитель рецессивного летального гена сцепленного с полом, который вызывает гибель эмбриона на ранних стадиях развития?
2. Девочка имеет отца, больного дальтонизмом и гемофилией, и здоровую мать. Какие будут у нее сыновья в результате развития кроссинговерных и некроссинговерных яйцеклеток?
ЗАНЯТИЕ № 11
І. ТЕМА: Решение задач.
ІІ. Актуальность темы.
Для лучшего освоения учебного материала студенты решают задачи по генетике.
ІІІ. Цель занятия.
Научиться решать задачи на сцепленное и несцепленное наследование.
ІV. Основные вопросы для самостоятельной подготовки студентов.
1. Повторит теоретический материал предыдущих (9-10) занятий.
V. Самостоятельная работа студентов.
После решения в течение 30 мин. задач с преподавателем, студенты получают задачи для самостоятельного решения.
IV. Ситуационные задачи.
1. Что такое летальные гены? Влияют ли они на характер расщепления?
2. У матери первая группа крови, у отца - четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?
ЗАНЯТИЕ № 12
І. ТЕМА: Изменчивость
ІІ. Актуальность темы.
Закономерности изменчивости используются в хозяйственной деятельности человека, а также в медицине. Знание модификационной изменчивости используется для закалки организма, пропаганды здорового образа жизни Мутационная изменчивость тоже широко распространенная. В результате мутаций появляются и наследуются аномалии в строении тела, наследственные болезни человека.
ІІІ. Цель занятия.
Уметь различать и характеризовать разные формы изменчивости, оценивать их роль в эволюции и при появлении тех или других признаков человека.
ІV. Основные вопросы для самостоятельной подготовки студентов.
1. Формы изменчивости. Модификационная изменчивость и ее свойства.
2. Комбинативная изменчивость и механизм ее возникновения. Медико-генетический аспект брака.
3. Мутационная изменчивость. Генные, хромосомные и геномные мутации.
4. Генетические и негенетические мутационные факторы.
5. Гомологические ряды в наследственной изменчивости.
6. Значение изменчивости в эволюции, селекции и медицине.
Литература:
A. Конспект лекций.
B. Слюсарев А.О., Жукова С.В. Біологія, 1992, с. 94-103.
C. Дубинин Н.П. Эволюция популяций и радиация, 1989.
D. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции, 1989.
V. Самостоятельная работа студентов.
РАБОТА 1. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА. РАЗРЫВ ХРОМОСОМ С ВОЗНИКНОВЕНИЕМ ОДИНОЧНОГО ФРАГМЕНТА.
Рассмотрите микрофотографию метафазной пластинки с разными аберрациями хромосом. Нарисуйте хромосому с одиночным фрагментом в мета-, ана -, и телофазе и укажите последствия, к которым приведет эта мутация.
РАБОТА 2. ГЕНОМНАЯ МУТАЦИЯ: ГЕТЕРОПЛОИДИЯ.
Постройте динамичную модель митоза и получите в результате разделения две клетки: одну с набором хромосом 2n+1, другую – 2n-1. Сделайте рисунок этого процесса.
РАБОТА 3. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ.
Напишите участок молекулы ДНК с 15-тью пар нуклеотидов (которые выберите сами). Под ней постройте молекулу белка, которую кодирует эта молекула ДНК. Ответьте на вопрос: как изменится белок, и какие последствия это может иметь, если из ДНК выпадет 10-я пара нуклеотидов?
IV. Ситуационные задачи.
1. Известно, что у человека гемофилия возникает вследствие мутации гена, расположенного в Х-хромосоме. Чем можно объяснить, что это заболевание встречается также у собак, крыс и кошек?
2. У ребенка с болезнью Дауна в 25% клеток периферической крови установлено трисомию по 21 паре хромосом, а в 75% остальных клеток кариотип был нормальным. Как объяснить этот мозаицизм в наборе хромосом у больного ребенка?
ЗАНЯТИЕ № 13
І. ТЕМА: Основы генетики человека. Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый и биохимический.
ІІ. Актуальность темы.
Значение наследственных факторов в патологии человека за последнее время сильное увеличилось, поэтому знания основ генетики человека нужны в повседневной работе как врача, так и провизора.
ІІІ. Цель занятия.
Научиться пользоваться генеалогическим и близнецовым методами. Знать, какие болезни диагностируют биохимическими методами.
ІV. Основные вопросы для самостоятельной подготовки студентов.
1. Задачи антропогенетики и медицинской генетики.
2. Человек как объект генетических исследований.
3. Генеалогический метод изучения наследственности у человека.
4. Характеристика близнецового и биохимического методов исследований.
5. Генные болезни.
Литература:
A. Конспект лекций.
B. Слюсарев А.О., Жукова С.В. Біологія, 1992, с. 104-111, 122-124.
C. Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека,1990, т.1.
D. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека. 1979.
V. Самостоятельная работа студентов.
РАБОТА 1. СОСТАВЛЕНИЕ И АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ.
Используя генетическую символику, составьте при помощи генеалогического метода свою родословную на примере цвета глаз или волос (примет выберите сами). Проанализируйте родословную, сделайте вывод о достоверной зиготности членах родословной и характере наследования выбранного признака.
РАБОТА 2. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ.
| № | Название болезни | Фенотипическое проявление | Тип наследования | Причина заболевания |
Пользуясь учебником и конспектом, заполните таблицу.
IV. Ситуационные задачи.
1. В одном родильном доме родились однополые близнецы. По свидетельству врача они имели одну плаценту. Можно ли утверждать, что они гомозиготны?
2. Изучено четыре поколения одной семьи по патологическому признаку (шестипалость). В трех поколениях есть индивидуумы с этой аномалией, в четвертом - нет. Можно ли утверждать, что в будущем поколении этот признак не повторится?
3. У больного выявлена повышенная чувствительность к пенициллину (на месте введения возникает покраснение, оттек, а потом нарушение сердечно-сосудистой системы. Можно ли отнести это заболевание к наследственной патологии? Какие профилактические действия следует произвести?
ЗАНЯТИЕ № 14
І. ТЕМА: Основы генетики человека. Методы генетики человека: цитогенетический и популяционно-статистический. Медико-генетическое консультирование.
ІІ. Актуальность темы.
Цитогенетический метод является одним из основных в работе медико-генетических консультаций. С его помощью выявляют хромосомные болезни.
ІІІ. Цель занятия.
Знать, как определить генетическую структуру различных групп населения. Уметь использовать возможности цитогенетического метода и знать мероприятия по ослаблению действия мутагенных факторов.
ІV. Основные вопросы для самостоятельной подготовки студентов.
1. Выявление Х - и У-хроматина.
2. Методика изготовления препаратов хромосом и их классификация.
3. Генетические основы хромосомных болезней.
4. Характеристика популяционно-статистического метода. Закон Д. Харди и В. Вайнберга.
5. Профилактика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование.
Литература:
A. Конспект лекций.
B. Слюсарев А.О., Жукова С.В. Біологія, 1992, с. 114-117, 131-138.
C. Козлова С.И., Семанова Е. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, 1987.
D. Захаров А.Ф., Бенюш В.А. и др. Хромосомы человека (атлас), 1983.
E. Прокофьева-Бельговская А.А., Бочков Н.П., Гринберг К.Н. Основы цитогенетики человека, 1969.
V. Самостоятельная работа студентов.
РАБОТА 1. СВЯЗЬ МЕЖДУ КОЛИЧЕСТВОМ Х-ХРОМОСОМ И НЕКОТОРЫМИ ХРОМОСОМНЫМИ БОЛЕЗНЯМИ.
Рассмотрите в учебнике на странице 118 рисунок 5.8. Перенесите его в альбом.
РАБОТА 2. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
| № | Название болезни | Кариотип | Фенотипическое проявление | Метод диагностики |
Пользуясь учебником и конспектом, заполните таблицу.
IV. Ситуационные задачи.
1. Родители ребенка с синдромом Дауна обратились за советом в медико-генетическую консультацию. Какие действия должен осуществить врач-генетик? Проанализируйте возможные варианты.
2. К врачу обратились супруги, у которых родился ребенок с расщелиной губы и поднёбия. Их интересует, какой риск рождения другого ребенка с таким недостатком развития. Что должен выяснить врач, чтобы сделать прогноз?
3. У здоровой женщины – носителя гена гемофилии на 9 неделе беременности при исследовании набора хромосом клеток ворсинок хориона выявлен мужской кариотип. Какую рекомендацию женщине даст генетик в медико-генетической консультации? Какой совет будет при беременности женским плодом?
ЗАНЯТИЕ № 15-16
І. ТЕМА: Итоговое занятие по генетике.
ІІ. Актуальность темы.
Знания по общей и медицинской генетики - одно из необходимых условий деятельности современного врача и провизора.