Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике – науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики – это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики в решении клинических проблем, возникающих у конкретных пациентов или в их семьях.
Согласно учению З. Фрейда есть два фундаментальных инстинкта: жизни – эрос и смерти – танатос.
Всему живому приходится напрягать все силы, чтобы выжить и оставить потомство. Угроза превращения в неживое довлеет над всеми. Таким образом, танатос всегда находится не внутри существа (это противоречило бы принципу целостности), а вне его, в виде внешней опасности. Как заставить существо сделать то, что проявится лишь в будущем? Что сейчас оно имеет от того, что у него со временем появится потомство?
Фактическая потеря здоровых молодых девушек и юношей становится угрозой воспроизводству полноценного потомства, что не может не сказаться на демографическом потенциале страны. Вот почему охрана здоровья – важная государственная задача.
Отсюда важность заблаговременной профессиональной ориентации подростков в школе и семье, особенно девушек, с учетом не только способностей, но и способностей их личностных качеств и состояния здоровья.
Содержание курса включает раздел «Решение генетических задач», что поможет не только лучше понять главные законы наследственности, но и дает возможность тренировки логического мышления. Именно генетика позволяет вызвать заинтересованное отношение к биологии, способствует развитию генетической культуры. Сравнение генетики и математики корректно в том случае, что каждый шаг при решении генетических задач должен быть обоснован.
Изучение раздела «Геном человека» приближает возможность использования генной терапии для лечения патологий, связанных с наследственной информацией. Приближает время, когда практическое использование ее достижений неизбежно поставит перед учеными этические проблемы, связанные с генетическими манипуляциями в эмбриональных клетках человека.
ЦЕЛЬ КУРСА: содействовать формированию у учащихся генетической грамотности, воспитанию генетической и экологической культуры, поскольку он затрагивает многие этические, нравственные, социальные проблемы нашего общества, и способствовать приобщению к здоровому образу жизни. Формирование профессиональной самоориентации учащихся и разносторонне развитой личности, способной реализовать свой творческий потенциал в динамичных социально-экономических условиях.
ЗАДАЧИ КУРСА:
· Изучить роль генетического (наследственный) и средового компонентов в возникновении заболеваний.
· Раскрыть роль современной медицины в лечении наследственных болезней.
· Расширить знания о биологии человека.
· Осуществить интеграцию смежных дисциплин.
· Формировать навыки самообразования, коммуникативной компетентности.
· Формирование мотивации, т.е. создание условий для появления внешних и внутренних побуждений к учению, саморазвитию, самовоспитанию.
СОДЕРЖАНИЕ КУРСА
ВВЕДЕНИЕ – 1ч
История развития генетики.
Теория пангенезиса Ч. Дарвина. Согласно данной теории по кровеносному руслу циркулируют мельчайшие частицы – геммулы, которые и попадают в половые клетки.
Корни воззрения Дарвина относительно механизма передачи признаков от родителей к потомству через кровь лежат еще в натурфилософии древнегреческих философов.
Ещё одна умозрительная гипотеза наследственности была выдвинута К. Негели. Он предположил, что в передаче наследственных задатков потомству принимает участие особое вещество наследственности – идиоплазма. Идиоплазмой обладают как половые, так и соматические клетки.
Впервые на хромосомы как материальные носители наследственности указал А. Вейсман.
К началу XX в. были созданы реальные предпосылки для развития генетической науки. Исследования Г. Менделя и его взгляды на механизм наследования определили развитие науки на несколько десятилетий.
Важными исследованиями периода классической генетики были работы генетика Т.Моргана, Г. Меллера, В. Сахарова, Дж. Уотсона, Ф. Крика и др.
Международная генетическая программа «Геном человека», целью которой являются полная расшифровка генетического кода человека и картирование его хромосом. В перспективе намечается интенсивное развитие новой области медицинской генетики – генотерапии, которое должно способствовать снижению риска проявления вредных генов и тем самым максимальному ограничению генетического груза.
МОДУЛЬ 1. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ – 5 ч.
ЦЕЛИ МОДУЛЯ: а) углубить знания учащихся в законах наследования;
б)развить познавательный интерес к проблеме наследования и формирования признаков у человека;
в) воспитание соблюдения этических норм при проведении биологических исследований.
ЗАДАЧИ МОДУЛЯ:
1. Познакомить учащихся с одной из важнейших особенностей, характерной для всех живых организмов – наследственностью.
2. Научить прогнозировать наследование интересующих признаков, в том числе патологических.
3. Научить осуществлять самостоятельный поиск научной информации в различных источниках (справочниках, научно-популярных изданиях, ресурсах Интернета).
УЧЕБНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ МОДУЛЯ:
У.Э. 1.1. – 1.2. Понятие о наследовании, генах, генотипе и признаках
Наследственность является одной из важнейших особенностей, характерной для всех живых организмов. Это свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений. Наследование – это передача в ряду поколений материальных структур и их функциональных особенностей, обеспечивающих наследственность. Материальные структуры называются генами.
Менделирующие признаки. Генная запись генотипа при изучении расследования одного гена или разных генов, расположенных в разных парах гомологичных хромосом.
Морганида – это такое условное расстояние между генами одной хромосомы, при котором образуется 1% кроссоверных гамет двух типов. Генетическая карта хромосомы.
Схема, иллюстрирующая образование кроссоверных и некроссоверных гамет.
Недавно завершена работа в рамках международного проекта «Геном человека» по выявлению последовательности нуклеотидов в генах всех хромосом человека. Построены подробные генетические карты хромосом человека. Все это облегчит диагностику наследственных и раковых заболеваний и позволит разработать новые методы лечения, основанные на принципах генной терапии. Сейчас разрабатываются приемы введения искусственных генетических конструкций в раковые клетки, в клетки больных, страдающих наследственными заболеваниями. Ведется работа по созданию искусственных хромосом с заранее выбранным набором генов и регуляторных элементов, обеспечивающих репликацию вводимой ДНК и функционирование искусственных генетических конструкций.
У.Э.1.3. Взаимодействие генов
Классификация основных форм взаимодействия генов. 1. Межаллельные взаимодействия: полное доминирование; неполное доминирование; кодоминирование; аллельное исключение. 2. Множественный аллелизм. Генетика групп крови системы АВО. В неё входит три неаллельных гена: IА , IВ и i. Доминантные гены IА и IВ взаимодействуют между собой по типу кодоминирования и оба полностью доминируют над рецессивным геном i. В зависимости от сочетания этих генов формируется та или иная группа крови у человека.
Генотип Группа крови
Ii I, ОО
IА IА, IАi II, АА, АО
I В I В IВ i III, ВВ, ВО
IАIВ IV, АВ
Типичным примером кодоминирования служит формирование IV группы крови у человека, или АВ-группы.
2. Взаимодействия между разными генами: а) комплементарность. Примером комплементарного действия у человека могут служить случаи, когда у глухих родителей рождаются дети с нормальным слухом; б) эпистаз (доминантный или рецессивный). Эпистаз характерен для генов, участвующих в регуляции индивидуального развития и иммунных систем человека.
У.Э.1.4. Основные типы наследования
В зависимости от расположения генов различают следующие типы наследования. Ядерное и цитоплазматическое наследование. Проявление так называемого «материнского эффекта». Аутосомное и сцепленное с полом наследование. Независимое наследование и сцепленное наследование.
Рекомендуемая литература:
1. Албертс Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж.Д. Молекулярная биология: в 3 т.: Пер. с англ. – М.:Мир, 1993.
2. Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев: Наук. Думка, 1979.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003.
4. Шишкинская Н.А. Генетика и селекция. Теория, задания. – Саратов: «Лицей», 2005.
Задания для учащихся:
Задание 1. Выберите правильный ответ.
1. Чистота гамет определяется:
а) гаплоидным набором хромосом; б) отсутствием мутантных генов; в) присутствием в гамете одного из двух аллельных генов; г) гомозиготностью.
2. Причиной единообразия гибридов первого поколения являются:
а) одинаковые генотипы родителей; б) гетерозиготность родительских особей; в) чистота исходных родительских особей; г) неполное доминирование.