Діагностика аутизму повинна проводитися командою фахівців, що включає в себе психолога, невропатолога, психіатра, психотерапевта, педіатра, логопеда-дефектолога, інших експертів, що мають досвід роботи з дітьми з особливими потребами.
Спостереження і огляд дитини з підозрою на аутизм слід проводити в умовах, максимально наближених до її звичного життєвого укладу. Похід у незнайоме місце і контакт з новими людьми часто є чинником стресу для аутиста і може спотворити діагностичну картину.
В основі діагностики аутизму лежать критерії міжнародних класифікацій психічних розладів і захворювань МКБ-10 і DSM-4. Додатковими допоміжними засобами для визначення виду патології є стандартизовані опитування батьків або близьких, а також шкали спостереження, що дозволяють більш точно та якісно оцінити певні поведінкові симптоми.
Для діагностики раннього дитячого аутизму і в наукових дослідженнях застосовується ряд опитувальників, шкал і методик спостереження:
- опитувальник для діагностики аутизму, адаптований варіант (Autism Diagnostic Interview - ADI-R);
- шкала спостереження для діагностики аутизму (Autism Diagnostic Observation Schedule - ADOS);
- шкала спостереження для діагностики аутизму - спільний варіант (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic - ADOS-G);
- шкала рейтингу дитячого аутизму (Childhood Autism Rating Scale - CARS);
- поведінковий опитувальник для діагностики аутизму (Autism Behavior Checklist - ABC);
- опитувальник батьків для діагностики аутизму (Autism Diagnostic Parents Checklist - ADPC).
Діагностичні таблиці та опитувальники дають інформацію про сферу потягів, сферу спілкування, сприйняття, дрібну моторику, інтелектуальний розвиток, мову, гру, навички соціальної поведінки.
Методи апаратної діагностики аутизму дають інформацію про стан і функціонування мозку, вегетативної нервової системи, серцево-судинної системи:
- електроенцефалографія - ЕЕГ, дослідження біоелектричної активності мозку і стан його функціональних систем;
- реоенцефалографія - РЕГ (реографія головного мозку), визначення стану судин головного мозку, виявлення порушень мозкового кровотоку;
- ехоенцефалографія - ЕхоЕГ, вимірювання внутрішньочерепного тиску, виявлення новоутворень;
- магнітно-резонансна томографія - МРТ, нерентгенологічний метод дослідження внутрішніх органів і тканин людини;
- комп'ютерна томографія - КТ, сканування та пошарове зображення структур мозку;
- ультразвукове дослідження - УЗД, діагностика черевної порожнини, поверхнево розташованих органів і судин;
- кардіоінтервалографії (варіаційна пульсометрія), - дослідження стану вегетативної нервової системи;
- електрокардіограма - ЕКГ, дослідження серця, що відображає функціональний стан міокарда.
Лабораторні дослідження оцінюють стан крові, імунітет, виявляють наявність похідних ртуті та інших важких металів, причини дисбактеріозу. Аутистичні розлади супроводжуються ураженням кишечника, регулярними болями. Тести на харчову непереносимість і алергени допомагають сформувати індивідуальну дієту для дитини. Введення дієти - це вже початок лікування.
Діагностика дитячого аутизму до 2-х років життя є найбільш проблематичною. Основні труднощі ранньої діагностики аутизму полягають у наступному:
- найбільш яскраво картина порушення проявляється після 2,5 років. До цього віку симптоми виражені слабо, у прихованій формі;
- часто педіатри та дитячі психіатри не знають проблеми, не можуть розгледіти в ранніх симптомах аномалії розвитку;
- батьки, які помічають "незвичність" свою дитину, довірившись неспеціалісту і не отримавши адекватного підтвердження, перестають бити на сполох.
Таким чином, діагностика аутизму являє собою досить об'ємний і витратний комплекс заходів. Завдання лікаря на даному етапі - визначити оптимальний і достатній обсяг даних для коректної постановки діагнозу аутизм. Надалі необхідні регулярні додаткові огляди для уточнення діагнозу. Частоту і спрямованість таких оглядів регламентує лікуючий лікар.
Аутизм може зустрічатися в поєднанні з іншими розладами, які пов'язані з порушенням функції мозку, такими як вірусні інфекції, порушення обміну речовин, відставання в розумовому розвитку і епілепсія. Важливо розрізняти аутизм і розумові розлади або шизофренію, так як плутанина в діагностуванні може призвести до невідповідному і неефективного лікування.
Розвиток і формування структур мозку в ранньому віці є найактивнішим. При патології це оптимальний період для втручання і початку корекції. Компенсаторні можливості несформованого організму дитини великі, і їх слід своєчасно і оперативно задіяти.
Класифікація виглядає наступним чином:
Дитячий аутизм (F84.0)
МКБ-10: F84.0 - Дитячий аутизм. Загальний розлад розвитку, що визначається наявністю аномального і / або порушеного розвитку, який проявляється у віці до 3 років, і аномальним функціонуванням у всіх трьох сферах соціальної взаємодії, спілкування і обмеженої, повторюваної поведінки. У хлопчиків розлад розвивається в 3-4 рази частіше, ніж у дівчаток.
Діагностичні вказівки:
Попереднього періоду безсумнівно нормального розвитку зазвичай немає, але якщо є, то аномалії виявляються у віці до 3 років. Завжди відзначаються якісні порушення соціальної взаємодії. Вони виступають у формі неадекватної оцінки соціо-емоційних сигналів, що помітно по відсутності реакцій на емоції інших людей та / або відсутності модуляції поведінки відповідно до соціальної ситуації; погано використовуються соціальні сигнали і незначна інтеграція соціального, емоційного та комунікативної поведінки; особливо характерна відсутність соціо -емоційної взаємності. Так само обов'язкові якісні порушення у спілкуванні. Вони виступають у формі відсутності соціального використання наявних мовних навичок; порушень в рольових і соціально-імітаційних іграх; низькою синхронності і відсутності взаємності у спілкуванні; недостатню гнучкість мовного вираження і відносної відсутності творчості та фантазії у мисленні; відсутності емоційної реакції на вербальні і невербальні спроби інших людей вступити в бесіду; порушеного використання тональностей і виразності голосу для модуляції спілкування; такого ж відсутності супроводжує жестикуляції, що має підсилювальне чи допоміжне значення при розмовній комунікації. Цей стан характеризується також обмеженою, повторюваною і стереотипною поведінкою, інтересами і активністю. Це проявляється тенденцією встановлювати жорсткий і раз і назавжди заведений порядок в багатьох аспектах повсякденного життя, звичайно це відноситься до нових видів діяльності, а також до старих звичок та ігрової активності. Може спостерігатися особлива прихильність до незвичайних предметів, що найбільш характерно для раннього дитячого віку. Діти можуть наполягати на особливому порядку виконання ритуалів нефункціонального характеру; може мати місце стереотипна заклопотаність датами, маршрутами або розкладами; частими є моторні стереотипії; характерно прояв особливого інтересу до нефункціональних сторін предметів (таких як запах або відчутні якості поверхні); дитина може опиратися змінам заведеного порядку або деталей його оточення (таких як прикраси або меблювання будинку).
Крім цих специфічних діагностичних ознак діти з аутизмом часто виявляють ряд інших неспецифічних проблем, таких як страхи (фобії), порушення сну і прийому їжі, спалахи гніву і агресивність. Досить часті самоушкодження (наприклад, в результаті кусання зап'ясть), особливо при супутній розумовій відсталості. Більшості дітей з аутизмом не вистачає спонтанності, ініціативності і творчості в організації дозвілля, а при прийнятті рішень їм важко використовувати загальні поняття (навіть коли виконання завдань цілком відповідає їх здібностям). Характерні для аутизму специфічні прояви дефекту змінюються в міру росту дитини, але протягом зрілого віку цей дефект зберігається, проявляючись багато в чому подібним типом проблем соціалізації, спілкування та інтересів. Для постановки діагнозу аномалії розвитку повинні відзначатися у перші 3 роки життя, але сам синдром може діагностуватися у всіх вікових групах.
При аутизмі можуть бути будь-які рівні розумового розвитку, але приблизно в трьох чвертях випадків є виразна розумова відсталість.
Диференціальний діагноз:
Крім інших варіантів загального розладу розвитку важливо враховувати: специфічний розлад розвитку рецептивної мови (F80.2) з вторинними соціо-емоційними проблемами; реактивний розлад уподобань у дитячому віці (F94.1) або розлад уподобань у дитячому віці за розгальмувальним типом (F94.2 ); розумову відсталість (F70 - F79) з деякими супутніми емоційними або поведінковими порушеннями; шизофренію (F20.) з незвично раннім початком; синдром Ретта (F84.2).
Включаються:
- Аутистичний розлад;
- Інфантильний аутизм;
- Інфантильний психоз;
- Синдром Каннера.
Виключаються:
- Аутистична психопатія (F84.5).
F84.01 - Дитячий аутизм, обумовлений органічним захворюванням головного мозку
Включаються:
- Аутичний розлад, обумовлений органічним захворюванням головного мозку.
F84.02 - Дитячий аутизм внаслідок інших причин.
F84.1 - Атиповий аутизм
Тип загального розладу розвитку, який відрізняється від дитячого аутизму (F84.0х) або віком початку, або відсутністю хоча б одного з трьох діагностичних критеріїв. Так, та чи інше ознака аномального і порушеного розвитку вперше проявляється лише у віці після 3-х років; або тут відсутні досить виразні порушення в одній або двох з трьох психопатологічних сфер, необхідні для діагнозу аутизму (а саме, порушення соціального взаємодії, спілкування і обмежене, стереотипне, повторювана поведінка) всупереч характерним аномаліям в іншій сфері або сферах. Атиповий аутизм найбільш часто виникає у дітей з глибокою розумовою відсталістю, у яких дуже низький рівень функціонування забезпечує невеликий простір для прояву специфічної поведінки, що відхиляється, необхідної для діагнозу аутизму; він також зустрічається в осіб з важким специфічним розладом розвитку рецептивної мови. Атиповий аутизм, таким чином, являє собою стан, що значно відрізняється від аутизму.