1.2 Частота (концентрация) генов и генотипов
Важнейшая особенность единого генофонда – его внутренняя неоднородность. Генофонд (совокупность генов данной популяции, группы особей или вида) популяции может быть описан либо частотами генов, либо частотами генотипов.
Ген – это наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком.
Ген – (греч. Genos – происхождение) – характеристика врожденных свойств, единица наследственного материала (генетической информации). Участок молекулы ДНК (у высших организмов) и РНК (у вирусов и фагов), содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Совокупность всех генов организма составляет генотип. Каждый ген ответствен за синтез определенного белка (полипептидной цепи). Контролируя его образование, ген управляет всеми химическими реакциями организма, а потому определяет его признаки. На ДНК-матрице гена синтезируется информационная РНК, которая затем сама служит матрицей для синтеза белка. Следовательно, ген служит основой системы ДНК - РНК - белок. [5]
Важнейшее свойство гена - сочетание их высокой устойчивости (неизменяемости в ряду поколений) со способностью к наследуемым изменениям - мутациям, служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора. Дискретное наследование задатков было открыто в 1865 году австрийским естествоиспытателем г. Менделем (1822 - 1884). В 1909 г. Датский генетик Иогансен (1857 - 1927) назвал их генами.
Предположим, что нас интересует какой-либо ген, локализованный в аутосоме, например ген А, имеющий два аллеля – А и а. При этом аллелизм – это парность гомологичных генов, определяющих разные фенотипические признаки у диплоидных организмов. А аллель – это одно из возможных структурных состояний гена. В определенном локусе хромосомы представлен только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. Потенциальное число аллелей в популяции неограниченно.
Предположим, что в популяции имеется N особей, различающихся по этой паре аллелей. В популяции встречаются три возможных генотипа – АА; Аа; аа. Генотип – это совокупность аллелей клетки или организма, генетическая конституция. Генотип является характеристикой индивида. Фенотип – совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Фенотип формируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Фенотип есть частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.
Фенотип (греч. фено – являю + тип) – это совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза); служит одним из вариантов нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно одном и том же генотипе (абсолютного идентичного генотипа, за исключением однояйцевых близнецов, быть не может) в определенных пределах возможны бесчисленные варианты фенотипов (например, множество пород собак).
2. Закон Харди-Вайнберга
2.1 Предпосылки закона Харди-Вайнберга
Популяция является элементарной единицей эволюции, так как она обладает относительной самостоятельностью и ее генофонд может изменяться. Закономерности наследования различны в популяциях разных типов. В популяциях самоопыляющихся растений отбор происходит между чистыми линиями. В популяциях раздельнополых животных и перекрестноопыляемых растений закономерности наследования подчиняются закону Харди-Вайнберга.
В научном мире нечасто случается, чтобы разные ученые независимо друг от друга наткнулись на одну и ту же закономерность, но все же таких примеров достаточно, чтобы заставить нас поверить в существование «духа времени». К их числу относится и закон Харди—Вайнберга (известный также как закон генетического равновесия) — одна из основ популяционной генетики. Закон описывает распределение генов в популяции.
Представьте себе ген, имеющий два варианта — или, пользуясь научной терминологией, два аллеля. Например, это могут быть гены «низкорослости» и «высокорослости», как в случае менделевского гороха, или наличие или отсутствие предрасположенности к рождению двойни. Харди и Вайнберг показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции не будет дрейфа генов.
2.2 Личности ученых
Годфри Харолд Харди (1877–1947) – английский математик, родился в Кранли, графство Суррей. Сын учителя рисования. Изучал математику в Кембриджском и Оксфордском университете. Пожалуй, самую большую известность Харди принесли совместные работы с Джоном Идензором Литлвудом (1885–1977) и позднее с индийским математиком-самоучкой Cриниваса Рамануджаном (1887–1920), который работал клерком в Мадрасе. В 1913 году Рамануджан послал Харди список доказанных им теорем. Признав гениальность юного клерка, Харди пригласил его в Оксфорд, и в течение нескольких лет, предшествовавших безвременной смерти Рамануджана, они опубликовали серию блестящих совместных работ.
Вильгельм Вайнберг (1862–1937) – немецкий врач, имевший большую частную практику в Штуттгарте. По воспоминаниям современников, помог появиться на свет 3500 младенцам, в том числе по крайней мере 120 парам близнецов. На основании собственных наблюдений над рождением близнецов и переоткрытых генетических законов Менделя пришел к выводу, что предрасположенность к рождению двуяйцевых (неидентичных) близнецов передается по наследству.
2.3 Закон Харди-Вайнберга
Закон Харди-Вайнберга сформулировали в 1908 г. Независимо друг от друга математик Г. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследственной преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов.
Равновесные частоты генотипов задаются произведениями частот соответствующих аллелей. Если имеются только два аллеля, А и а, с частотами pи q, то частоты трех возможных генотипов выражаются уравнением:
(р + g)2 = р2 + 2рg + g2
А а АА Аа аа,
где буквам во второй строке, обозначающем аллели и генотипы, соответствуют расположенные над ними частоты в первой строке; в котором:
· р – частота встречаемости аллеля А;
· g – частота встречаемости аллеля а;
· g2 – частота встречаемости генотипа аа;
· р2 – частота встречаемости генотипа АА;
· рg – частота встречаемости генотипа Аа. [1,с.111-112]
Таким образом, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей простым уравнением квадрата суммы. Приведенная выше формула получила название уравнения Харди–Вайнберга.
Предположим, что в популяции р = 0,7А, g = 0,3а, тогда частоты встречаемости генотипов будут равны (0,7 + 0,3)2 = 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1.
Интересно, что в следующем поколении гаметы с аллелем А будут вновь возникать с частотой 0,7 (0,49 от АА + 0,21 от Аа), а с аллелем а – с частотой 0,3 (0,09 от аа + 0,21 от Аа), т.е. частоты генов и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение – это и есть закон Харди–Вайнберга. [1] Если имеются три аллеля, например, А1, А2 и А3, с частотами p, qи r, то частоты генотипов определяются следующим образом:
(р + q + r)2 = р2 + q2 + r2 + 2рq + 2pr + 2qr
A1 A2 А3 А1А1 А2А2 А3А3 А1А2 А1А3 А2А3.
Аналогичный прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов при любом числе аллелей. Здесь можно отметить, что сумма всех частот аллелей, так же, как и сумма всех частот генотипов, всегда должна быть равна 1. Если имеются только два аллеля с частотами р и q, то р + q= 1, и, следовательно, (р + g)2 = р2 + 2рg + g2 = 1; если же имеются три аллеля с частотами p, qи r, то р + q+ r= 1, и, следовательно, также (р + q+ r)2 = 1 и т.д.
Чтобы понять смысл закона Харди-Вайнберга, можно привести простой пример. Предположим, что данный локус содержит один из двух аллелей, А и а, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами: р для А и qдля а. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей.
Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить аллель А от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, то есть р умножить на р равняется р2 .
Совершенно аналогично вероятность того, что определенная особь обладает генотипом аа, равна g2 . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери и а от отца, или, наоборот, аллель А от отца и аллель а от матери. Вероятность того и другого события равна рg, а значит суммарная вероятность возникновения Аа равна 2рg.
2.4 Основные положения закона Харди-Вайнберга
Теперь можно доказать справедливость трех утверждений, содержащихся в законе Харди-Вайнберга:
1. Частоты аллелей не изменяются от поколения к поколению. Это можно легко показать. Частота аллеля А в потомстве в соответствии с таблицей 1 равна сумме частоты генотипа АА и половины частоты генотипа Аа, т.е. равна р2 + рg = р(р + g) = р (поскольку р + g =1). [1]