При більш важких формах органічної недостатності мозку може виявлятися і недостатність окремих коркових і підкіркових функцій (труднощі сприйняття ускладнених варіантів предметних зображень і букв, погане орієнтування у визначенні сторін, порушення фонематичного слуху, слухо-мовної пам'яті, тонкої моторики).
Але для затримки психічного розвитку досить характерна мозаїчність цих розладів: поряд з недостатністю одних коркових функцій виступає збереженість інших. Тому одні з цих дітей відчувають переважні труднощі в оволодінні читанням, письмом, інші - рахунком, треті виявляють більш виразну недостатність рухової координації, тощо.
Виразність функціональних порушень пізнавальної діяльності при більш важкому ступені затримки психічного розвитку церебрально-органічного генезу нерідко вимагає відокремлення від імбецільності. Таке відокремлення необхідно і тому, що затримка психічного розвитку виявляється й у недосконалості функцій узагальнення, при операціях аналізу, синтезу, порівняння й ін.
Однак якщо картина олігофренічного слабоумства підкоряється закономірностям тотальності і ієрархічності психічного недорозвинення, то при затримці психічного розвитку таких закономірностей не спостерігається.
Для неї характерна не тотальність, а описана вище парціальність, мозаїчність порушень компонентів пізнавальної діяльності. Немає тут і типової для імбецільності ієрархії недорозвинення психічних функцій. Навпаки, потенційні можливості вищих форм розумової діяльності (узагальнення, відволікання, абстрагування) у дітей із затримкою психічного розвитку значно вище, ніж при імбецильності.
На відміну від імбецільності ці порушення розумової діяльності при затримці розвитку носять вторинний характер, обумовлений незрілістю мотиваційної сфери (при різних формах інфантилізму), нейродинамічними (при соматогенній затримці розвитку), нейродинамічними і енцефалопатичними розладами, дефіцитарністю окремих коркових і підкіркових функцій (при затримці психічного розвитку церебрально-органічного генезу).
Діти з наявністю тільки педагогічної занедбаності за своїм психічним розвитком відрізняються від дітей з різними варіантами затримки психічного розвитку. Парціальність знань і уявлень педагогічно занедбаних дітей зв'язана не з недостатністю нервової системи, а з дефектами виховання. Тому вони добре орієнтуються в знайомих і звичних ситуаціях, навіть досить складних, можуть виявляти гнучкість, ініціативу, самостійність і цілеспрямованість в обставинах, що входять у коло їхніх інтересів і знань.
Лікар і психолог не знайдуть у таких дітей клінічних передумов затримки психічного розвитку: астенічних, церебрастенічних, енцефалопатичних розладів, порушень вищих коркових функцій, інертності психічних процесів. На відміну від дітей із психогенною затримкою психічного розвитку в них не буде і явищ психічної збудливості або загальмованості, імпульсивності, слабості вольових якостей.
Другу генетично обумовлену групу складають імбецільності, виникнення яких пов'язано з ензімопатіями - порушеннями обміну речовин внаслідок уродженої неповноцінності різних ферментів. В даний час виділено велику кількість генетично обумовлених порушень обміну, що супроводжуються слабоумством.
При цих захворюваннях уроджена відсутність визначеного ферменту призводить до нагромадження в організмі токсичних продуктів (фенілаланін, гістидин, аргінін, лейцин і т.д. ), що уражають мозок дітей. З такими порушеннями позв'язане виникнення ряду важких форм слабоумства. Розкриття їхнього патогенезу сприяє успішному пошуку терапії. Ряд ензимопатичних захворювань, у певній мері вже піддається лікуванню.
Слід зазначити, що віднесення ензимопатичних форм слабоумства до імбецільності не є загальноприйнятим, тому що частина з них володіє вираженої прогредієнтністю. Однак ранні терміни ураження нервової системи обумовлюють формування структури інтелектуального дефекту, частіше найбільш близького до олігофренічного.
Крім того, не усі з перерахованих форм захворювань відрізняються прогредієнтністю слабоумства. Велика частина даних захворювань поки умовно відноситься до групи імбецільності.
При ряді генетичних пороків розвитку спадкоємний дефект виявляється у вигляді сполучення слабоумства з ураженням серцево-судинних, шкірних, кісткових, м'язової систем, органів зору, слуху і т.д. Найбільш відомі хвороба Крузона, черепно-ключичний дизостоз, синдроми Апера, Корнелії де Ланге, Рубинштейна -Тейби, "особи ельфа"; при цих хворобах гімоволемія (недоумкуватість) сполучиться з різними черепно-лицьовими дисплазіями.
У виникненні імбецільності (імбецільності) значна роль надається і так званому полігенному типу спадкування, при якому в потомства відбувається нагромадження отриманих від обох батьків патологічних спадкоємних факторів. У батьків підпорогова кількість цих факторів може обумовити невисокий рівень їх інтелекту, здебільшого , однак, не сягаючого ступеня імбецильності.
Існує думка, що при полігенно обумовлених формах імбецільності частіше зустрічаються легкі ступені слабоумства. Ця ж закономірність відноситься до імбецільності, обумовленої аномаліями статевих хромосом. Генетичної ж форми імбецільності, зв'язані з аутосомними хромосомними аномаліями і, як указувалося, ензимопатичними генними мутаціями, частіше викликають більш важкі ступені розумового недорозвинення.
До екзогенних форм імбецільності відносять групу станів, при яких недорозвинення нервової системи викликане впливом на мозок плоду або дитини зовнішніми чинниками.
Сюди відносяться форми імбецільності, обумовлені внутрішньоутробними інфекціями; одні з них є хронічними (токсоплазмоз, сифіліс і ін.; при захворюванні на ці інфекції декількох членів родини, мова може йти про екзогенні сімейні форми імбецільності), а інші - гострими (захворювання матері в період вагітності краснухою, грипом, епідемічним паротитом, інфекційним гепатитом, вітряною віспою й іншими інфекціями).
Патогенне значення має хронічна інтоксикація організму матері алкоголем ("алкогольна ембріопатія"), поруч хімічних речовин, у тому числі деяких лікарських (антибіотики, сульфаніламідні препарати, барбітурати, хінін, гормони і т.д. ).
Радіоактивне і рентгенівське опромінення може вплинути як на плід, так і на самі статеві клітини батьків. Патогенну роль відіграють і різні ендокринні захворювання матері (діабет, ураження щитовидної залози, гіпофізу і т.д.). Мають значення токсикози вагітності, порушення вітамінного балансу.
Велика роль належить внутрішньоутробній патології, яка пов'язана з наявністю в матері хронічної недостатності серцево-судинної системи, легень, печінки, нирок. Значне місце займає несумісність крові матері і плоду по резус-фактору, системі АВО й ін.
У патогенезі внутрішньоутробного ураження різного походження в даний час ведуча роль надається тривалої гіпоксії плоду – хронічній нестачі кисню, життєво важливого для формування мозку.
Для наслідків внутрішньоутробного ураження велику роль грає і час дії шкідливого фактора: особливо небезпечною вважається перша третина вагітності, коли відбувається закладка й основне формування найбільш важливих систем організму, у першу чергу мозкових.
Причиною імбецільності може бути і патологія пологів: інфекція (лістеріоз), родова травма, асфіксія або їхнє сполучення. Останнім часом етіологічна роль цих факторів звужується. Патогенне значення надається лише важким родовим травмам, асфіксії великої тривалості. Вважається, що самій родовій травмі більш підданий плід, ослаблений внутрішньоутробною патологією.
До екзогенних форм імбецільності відносяться і варіанти психічного недорозвинення, зв'язані з раннім постнатальним (у віці до 1,5-2 років) ураженням центральної нервової системи інфекціями, інтоксикаціями і травмами. У цих випадках мова частіше йде про менінгіти, енцефаліти, менінгоенцефаліти різної етіології, викликані нейроінфекцією, та важко протікаючими захворюваннями (кір, скарлатина, паротит, дизентерія і т.д. ), інтоксикацією нервової системи (поствакцинальні енцефаліти).
Важливе місце належить постнатальним черепно-мозковим травмам. У патогенезі цих уражень значну роль відіграє гідроцефалія.
Змішані по етіології (ендогенно-екзогенні) форми імбецільності часто мають не повністю з`ясовані причини походження. У частині з них передбачається роль спадкових факторів, однак вони можуть виникати й у результаті екзогенних шкідливостей. Сюди відносяться краніостеноз, мікроцефалія, ряд форм гідроцефалії, гіпотиреоїдні форми (кретинізм).
Такі основні етіологічні фактори імбецильності.
Слід зазначити, що достовірна етіологія ураження діагностується приблизно лише в половині усіх випадків імбецільності. Ці випадки відносяться до так званої диференційованої імбецільності, під якою розуміються:
а) форми з установленими етіологією, патогенезом і клінікою (наприклад, гімоволемія після перенесеного менінгоенцефаліту);
б) форми з нез'ясованою етіологією, але з відомими патогенезом і клінікою (наприклад, хвороба Дауна);
в) форми з невідомої етіології, але характерною специфікою клінічної картини (наприклад, ряд форм гідро- і мікроцефалії).
До недиференційованої імбецільності відносять форми з нез'ясованими етіологіями і патогенезом, відсутністю особливої клінічної специфіки. Природно, що в міру розвитку діагностичних методів недиференційовані форми імбецільності повинні мати конкретну етіологію і клінічну диференціацію.
Загальні клініко-патогенетичні закономірності імбецільності.
Особливість аномалії розвитку при імбецільності складається в превалюванні явищ загального необоротного недорозвинення церебральних структур з переважним порушенням онтогенезу найбільш складних і пізно сформованих коркових систем, у першу чергу лобової кори.