Предмет:
Психогенетика
Название темы:
Психогенетические исследования психического дизонтогенеза
Введение
1. Аутизм (от греч. сам)
2. Основные признаки детского аутизма
3. Генетические модели наследуемости аутизма
4. Гетерогенность этиологии аутизма
5. Синдром дефицита внимания и гиперактивности
6. Психогенетические исследования расстройств внимания и гиперактивности
7. Сопряженность СДВГ и других психических расстройств
8. Генетические модели трансмиссии СДВГ
9. Неспособность к обучению
10. Дислексия
Заключение
Введение
Учебник по психогенетике Равич-Щербо и других авторов – первый, написанный на русском языке, в котором в доступной форме содержатся необходимые психологу сведения по общей генетике, излагается при этом история развития психогенетики за рубежом и в России.
Психогенетика – область знаний, пограничная между дифференциальной психологией и генетикой.
Предмет ее исследований – относительная роль и взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам.
В настоящее время в область психогенетических исследований входит и индивидуальное развитие, то есть и механизмы перехода с одного этапа развития на другой, и сами индивидуальные траектории развития.
Работа посвящена одной из ведущих областей – новой – психогенетике индивидуального развития, в частности, его девиантных форм. На всем протяжении существования психогенетики как науки ученые проявляли особое внимание к природе дизонтогенеза – индивидуального развития, выходящего за пределы «норм развития» (в отличие от онтогенеза – индивидуального развития особи, в соответствии с возрастными и социально-культурными нормами).
Рост интереса к исследованию генетических аспектов разных форм дизонтогенеза вполне закономерен в связи с повышением внимания к проблемам детства.
Статистика показывает, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантного модуса развития возможно в какой-то одной из его форм:
А) криминогенное поведение,
Б) Эпизоды депрессии или тревожности,
В) неадекватность умственного, интеллектуального или эмоционального развития.
Цифра очень серьезная: около 10% детей ( по статистике ВОЗ) страдают и будут страдать какой-либо патологией психического развития. За 15 лет в большом количестве исследований изучалась генетика разнообразных форм отклонений от нормального развития в детском возрасте. Эти исследования позволили предположить, что генотип играет значительную роль в формировании более мягких отклонений от нормальной траектории развития.
Возможность использования генетических маркёров, простота и доступность их в обращении дали ученым хороший шанс для детального изучения механизмов генетических влияний.
В этой работе я хочу проанализировать наиболее распространенные формы детского девиантного развития, в этиологии которых существенная роль принадлежит генотипу. Основным критерием в выборе для анализа именно психических нарушений было то, что они в совокупности покрывают спектр от крайне серьезной и редкой формы дизонтогенеза – аутизма до часто встречающегося отклонения, которое можно при желании обнаружить в любой школе – специфической неспособности к обучению.
Между ними находится состояние, пограничное между клиникой и нормой и называемое синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
1. Аутизм (от греч. сам)
Термин был введен психиатром и психологом Э.Блейером (1857-1939), (Швейцария) для обозначения крайнихформ нарушений контактов, уход от реальности в мир собственных переживаний, где аутистическое мышление подчинено аффективным потребностям, его произвольная организация нарушена.
Аутизм по традиции связывают с психическими нарушениями при шизофрении. Этот термин «А» употребляется также в неклиническом смысле для обозначения индивидуальных особенностей человека, заключающихся в большей ориентации на внутренние переживания и в большей зависимости мысли от аффективных тенденций. Однако, следует заметить, что при сохранности произвольности все это находится в пределах нормы.(2 с.36)
За последние два десятилетия накоплено большое количество экспериментального материала, свидетельствующего об этиологической самостоятельности детского аутизма, в развитии которого имеют место нейробиологические факторы. Согласно современным международным нозологическим классификациям (МКБ-10 и DSM-IV), «А» относится к устойчивым синдромам нарушения психического развития.
Аутизм как клиническое состояние был впервые описан Л.Каннэром в 1943 году на примере 11 детей, отличавшихся, по его характеристике, а) врожденным недостатком интереса к людям и б) повышенным интересом к необычным неодушевленным предметам. Кстати, ранее Каннэр использовал термин «А» при описании крайней эгоцентричности и отчужденности мышления шизофреников, привел к формированию ошибочных представлений о связи шизофрении и аутизма (А): так, последствиями детского аутизма принято было считать тяжелые формы психиатрических болезней во взрослом возрасте, чаще всего, - шизофрения. Но следует признать, что детский аутизм – этиологически самостоятелен (!)
Первые его проявления наблюдаются, ка правило, вскоре после рождения или в течение первых 5-ти лет жизни.
2. Основные признаки детского аутизма
(1) нарушение социального развития ( отсутствие интереса к контакту с родителями, другими взрослыми, недоразвитие комплекса оживления, эмоциональной привязанности, улыбчивости).
(2) отсутствие речи ( неэмоциональность, недоразвитие).
(3) необычные (нестандартные) реакции на среду (стремление к одиночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер движений, неспособность к ролевым играм),
(4) стереотипность в поведении (стремление к сохранению привычных условий жизни, сопротивление малейшим изменениям в окружающей обстановке или жизненном порядке).
Только небольшое количество больных «А» может быть способно к проявлению отдельных способностей (например, к рисованию и математическим вычислениям). Но спектр этих способностей узок, и они не могут компенсировать общий низкий уровень развития интелекта и адаптации к среде.
Частота встречаемости «А»- около 0,02%, мужчины болеют в 4-5 раз чаще, чем женщины. Около 80% больных «А» к тому же обнаруживают умственную отсталость разной степени.Что касается способностей к самостоятельному и независимому существованию, то около 2% взрослых только обнаруживают способность к независимому существованию; а 33% - к элементарным формам обслуживания; 65% испытывают нужду в посторонней помощи и поддержке.
Возможна ли коррекция синдрома «А»? Ученые считают, что да, но для благоприятного прогноза необходима как ранняя диагностика, так и постоянное, систематическое и целенаправленное наблюдение.
Этиология «А» пока еще неизвестна. Ранние теории патогенеза «А» ссылались на возможные влияния средовых факторов (например, неблагоприятные родительско-детские отношения, дисфункциональные семьи), но современные лонгитюдные исследования не подтверждают эти гипотезы, а указывают на нарушения функционирования ЦНС ( устойчивость примитивных рефлексов, задержку в установлении полушарной доминантности, отклонения в ЭЭГ и компьютерных оценках мозговой активности).Но какие-то специальные, вернее, специфические дефекты, ассоциирующиеся с «А», пока еще не найдены.
Таким образом, изучение генетических механизмов, влияющих так или иначе на формирование аутизма, на сегодня остается загадкой и представляет собой сложную задачу психогенетики детского девиантного развития. К тому же тот факт, что «А» - достаточно редко встречающееся заболевание, во-первых; а во-вторых, среди родителей, уже имеющих подобных аутичных детей наблюдается тенденция к сознательному ограничению деторождения.
Ученые пришли к выводу о том, что вполне возможно, несколько взаимодействующих факторов могут привести к формированию наиболее отклоняющегося фонотипа, каким и является аутизм, а что касается генетической предрасположенности, то таковая существует и для менее выраженных, менее тяжелых форм аутизно-подобного дизонтогенеза.
3. Генетические модели наследуемости аутизма
Несмотря на положительные результаты большинства исследований, подтвердивших гипотезу о генетических влияниях на формирование «А», значительная часть собранной информации не позволила проверить достоверность предположения о способах передачи «А» по наследству.
Так Ритво со своими коллегами отобрали для анализа только такие семьи, в которых по крайней мере двое детей соответствовали критериям «А». Найдены они были при помощи различных источников (а) больничные карты, б) регистратуры психиатрических клиник и в) добровольные ответы на объявления с просьбой, обращенной к семьям с аутичными больными).
После введения поправок на искажения, возникающие при формировании выборок, исследователи тестировали разные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче «А» как доминантного признака, проверенная с помощью метода классического сегрегационного анализа. Гипотеза же о передаче «А» по наследству как рецессивного признака статистически была подтверждена ( не была отвергнута).
Основная задача сегрегационного анализа – в выявлении генетических модусов передачи по наследству того или иного заболевания, то есть в установлении, передается ли оно по наследству согласно доминантной, рецессивной, адаптивной или полигенной модели.В основе статистических методов, используемых также для оценки параметров моделей и проверки различных гипотез наследственной передачи, лежит принцип МАКСИМАЛЬНОГО ПРАВДОПОДОБИЯ.