Результаты исследований последних лет привели к заключению, что люди выбирают (или создают) индивидуальную среду в соответствии со своей генетической индивидуальностью. Наш генотип определяет то, какую среду мы предпочитаем.
Помимо двух главных составляющих фенотипической дисперсии – генетической и средовой – существует несколько факторов, возникающих в результате взаимодействия среды и генов, и часто этим факторам принадлежит весьма существенная роль. При описании гено-средовых эффектов выделяются три разных класса явлений:
- генотип-средовые корреляции (ГС-корреляции),
- генотип-средовые взаимодействия (ГС-взаимодействия)
- ассортативность.
Смысл ГСК (ГС – корреляции), предполагается. что если среда достаточно разнообразна и общество предоставляет ч-ку возможность выбора, каждый выбирает и получает среду, коррелирующую (положительно или отрицательно) с его генетически обусловленной индивидуальностью. Позитивная ГСК хар-т ситуацию двойного преимущества для носителя определенного генотипа (дети музыкантов). Негативная - отражает феномен неслучайного распределения сред м\у различными генотипами. Этот феномен может искажать оценку наследуемости: в случае положительной корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направлении, она м.б. завышена, в случае отрицательной – занижена.
Неслучайное распределение генотипов по разным средам и называется корреляцией генотипа и среды.
Три типа ГКС:
Три типа ситуаций, которые приводят к корреляции особенностей индивидуального генотипа с особенностями среды:
- пассивный, реактивный и активный.
Пассивная ГСК описывает ситуации, в которых дети наследуют от своих родителей среду, коррелирующую с их генотипом.
Реактивной ГСК обозначаются ситуации, когда носители определенных генотипов вызывают определенные реакции среды (в том числе реакции других людей), что приводит к появлению их корреляции.
Активная корреляция возникает в ситуациях, когда носитель генотипа выбирает, задает, строит среду, коррелирующую с его генотипом.
пассивная | реактивная | Активная | |
Смысл корреляции | Потомки наследуют генотип и семейную среду, коррелирующие друг с другом. | Окружающие строят свои отношения с носителями генотипа в соответствии с их генетически заданной индивидуальностью. | Носители генотипа находят или создают средовые условия, оптимально соответствующие их генотипам. |
«конструкторы» средовых воздействий. | Родители и сиблинги | Все окружающие (в том числе семья) | Сами носители генотипа. |
Пассивная ГСК требует взаимодействия м\у членами семьи. Реактивную может создать любой, даже не являющийся кровным родственником, ч-к или группа людей. Активная может вовсе не вовлекать никого из окружающих – этот тип корреляции задается самим ребенком.
Все три типа ГСК могут различаться по знаку, будучи как отрицательными, так и положительными.
С целью изучения вклада ГСК в фенотипическую изменчивость психологического признака используются три основных метода:
ГС- взаимодействия (ГСВ) следует четко отличать от ГСК. Оно отражает непосредственный акт совместного действия, совместного влияния генов и средовых факторов на фенотип. ГСВ описывает генетический контроль чувствительности к средовым различиям и обнаруживается в том, что один и тот же генотип в разных средах даст разные фенотипы (а разные генотипы в одной и той же среде тоже получат разное фенотипическое выражение.)
Это мех-м формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах.
Несмотря на то что биология и медицина располагают множеством примеров значимости ГСВ при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским признакам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на развитие психологических качеств. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков.
Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по любым факторам. Мерой ассортативности принято считать корреляцию м\у супругами. В большинстве современных обществ браки заключаются на основе взаимного интереса и привязанности будущих супругов друг к другу, что подразумевает сходство супругов по ряду фенотипических признаков, н\р по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. высокая положительная ассортативность была обнаружена у таких признаков, как уровень образования, религиозные и политические установки, социально-экономическое положение.
Когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то выясняется. Что сами эти показатели оказываются более похожими в парах МЗ, чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая корреляция». Для обозначения того факта, что один и тот же генотип может в разных средовых условиях реализоваться в совершенно разных фенотипах, используется понятие «генотип-средовое взаимодействие».
В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГСК: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГСК, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают проявляться. Она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГСК. Предполагается также, что ГСВ, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности ч-ка, особенно для групп людей, значения которых по исследуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.
БИЛЕТ №9
Методы психогенетики: популяционный метод, генеалогический метод, семейные исследования, близнецовый метод, метод приемных детей.
Популяционный метод.
Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.
Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости.
Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию. Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор.
Изоляты (замкнутые популяции). Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2% до 8тыс. чел. Много лет не приходят новые гены. Если расы долгое время не смешивались – изоляты. Предполагает экономическую и соц-ю независимость. Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними (касты в Индии).
Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики очень важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями. Они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.
Пример: фенолкетонурия – избыток фенилаломина (аминокислоты), организм не может выводить ее из орг-ма. Большая степень умственной отсталости по мере накопления. Рецессивные наследники, часто, в семьях, где родители кровные родственники. Это врожденная ошибка метаболизма. Частота встречаемости варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. Вызывается геном, локализованном на коротком плече 12-й хромосомы. Обнаружена 31 мутация в разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутантных аллелей в 10-20 раз низе, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочередной задачей.