Принципы эволюции (стр. 5 из 26)

Таблица 2.1. Признаки, изучавшиеся Менделем (доминантные признаки набраны прописными.

Признак	Варианты
Форма семян	ГЛАДКИЕ и морщинистые
Окраска семян	ЖЕЛТЫЕ и зеленые
Оболочка семени	ОКРАШЕННАЯ и белая
Бобы Окраска боба	ГЛАДКИЕ и морщинистые ЗЕЛЕНАЯ и желтая
Цветки	ПАЗУШНЫЕ и верхушечные
Стебель	ДЛИННЫЙ и короткий

Мендель интерпретировал эти данные следующим образом: 1) наследственные детерминанты (он называл их факторами, а теперь мы называем их генами) дискретны; 2) они не сливаются; 3) у каждой взрослой особи имеется по два таких детерминанта (теперь их называют аллелями) для каждого признака, и они распределяются между гаметами — по одному на каждую гамету; 4) каждая взрослая особь может нести либо два идентичных аллеля (такую особь теперь называют гомозиготной), либо два разных аллеля (гетерозиготная особь), и в последнем случае экспрессия одного аллеля доминирует над экспрессией Другого (табл. 2.1); 5) гаметы соединяются случайным образом. Пункт 3 часто называют первым законом Менделя. Он означает, что гетерозиготные родительские особи производят в равных количествах гаметы, содержащие контрастирующие аллели.

Мендель обозначал пары генов буквами; доминантные аллели— прописными, а рецессивные — строчными. На рис. 2.1 эти обозначения использованы для наглядного изображения результатов одного из его экспериментов и их истолкования. Мендель скрещивал растения гороха с гладкими (доминантный признак— R) и морщинистыми (рецессивный признак — г) семенами и получил в поколении F2 5474 гладких и 1850 морщинистых семян, то есть отношение гладких семян к морщинистым составляло 2,96: 1, что совпадает с предсказанным соотношением 3:1.

Предсказанное соотношение = 3 гладких :1 морщинистое

Рис. 2.1. Один из экспериментов Менделя по скрещиванию растений, различающихся по одной паре признаков.

Далее Мендель обнаружил, что если исходные растения, и с-! пользованные в скрещивании, различаются еще по двум контрастирующим признакам, то эти признаки в поколении fs также расщепляются, но при этом не обязательно остаются связанными с первой парой признаков. На основе этого Мендель сформулировал свой второй закон, или принцип независимого распределения: гены, детерминирующие разные признаки, распределяются по гаметам независимо друг от друга. (Последнее далеко не всегда справедливо, но это было установлено позднее.) Один из экспериментов Менделя по изучению наследования двух признаков и истолкование полученных данных представлены на рис. 2.2. Интересные результаты наблюдаются в поколении F2. Существует две возможности: 1) признаки, полученные от одной из родительских особей, передаются совместно, и в таком случае следует ожидать в поколении F2 семена только двух типов — гладкие-желтые и морщинистые-зеленые — в соотношении 3:1, как и прежде (рис. 2.1); 2) эти признаки передаются независимо, как показано на рис. 2.2. В последнем случае в fzдолжно быть 4 типа семян в соотношении 9 гладких-желтых (доминантный—доминантный), 3 гладких-зеленых (доминантный—рецессивный), 3 морщинистых-желтых (рецессивный—доминантный), 1 морщинистый-зеленый (рецессивный—рецессивный). Мендель получил семена этих четырех типов в соотношении 315 : 108 : 101 : 32, что хорошо соответствует пункту 2.

Рис. 2.2. Еще один эксперимент Менделя, в котором скрещивали растения, различающиеся по двум парам признаков.

2.1.2. Осложнения.

Как и можно было ожидать, дальнейшие исследования показали, что генетический механизм сложнее, чем представлял себе Мендель. Тем не менее ни одно из этих осложнений не опровергает основных допущений Менделя о дискретности генов и их большой стабильности. Ниже кратко изложены некоторые наиболее значительные осложнения.

1. Доминирование. Оперение кур андалузской породы отливает синим, но среди цыплят всегда попадаются черные особи и особи с белыми пятнами. На самом деле андалузки гетерозиготны по окраске оперения, но черная окраска не полностью доминирует над пятнистой. Это не может служить доводом в пользу слитной наследственности, потому что в потомстве от скрещиваний между гетерозиготными особями наблюдается выщепле-ние пятнистой и черной окраски в соответствии с менделевски-ми соотношениями.

Теперь мы знаем, что степень доминирования одного гена над другим зависит от его экспрессивности, а не от каких-либо существенных различий между генетическими системами. При кодоминантности оба аллеля экспрессируются в одинаковой мере (то есть аддитивны), именно это и происходит у кур андалузской породы. При частичном, или неполном, доминировании один из аллелей не активен (не экспрессируется), но другой активен полностью, так что в фенотипе эффект проявляется наполовину. При полном доминировании (то, что наблюдал Мендель) эффект одного аллеля эквивалентен эффекту двух аллелей, а при сверхдоминировании эффект одного аллеля выражен в большей степени, чем эффект двух таких аллелей в гомозигот-ном состоянии. Картина еще больше осложняется в тех случаях, когда экспрессия аллелей, находящихся в одной части (локусе) генного набора, регулируется экспрессией аллелей, находящихся в других локусах. Это явление известно под названием эпис-таза. Например, при скрещивании двух гомозиготных мышей, одна из которых доминантна по окраске шерсти — агути (серая шкурка), а другая — рецессивна (черная шкурка), все потомство должно было бы иметь окраску агути. Большая часть мышат действительно относится к типу агути, однако встречаются и альбиносы, причем частота их выше той, которую можно былом бы отнести за счет мутаций. Происходит это потому, что на ок-" раску шкурки влияет еще и другая пара генов, находящихся в другом локусе. Доминантный аллель в этом локусе определяет нормальную окраску, детерминированную аллелями главного локуса, а рецессивный аллель определяет альбинизм, и любая мышь, гомозиготная по этому аллелю, будет альбиносом независимо от состояния главного локуса.

2. Сцепление. В экспериментах по гибридизации, проводившихся Менделем, факторы, которые он изучал, распределялись независимо, однако теперь мы знаем, что гены расположены в хромосомах (см. разд. 2.2.1) и поэтому распределение каждого из них по гаметам зависит от их относительного распределения по хромосомам. Если два локуса находятся в одной и той же хромосоме и притом расположены близко один от другого, то они будут передаваться вместе.

Например, Томас Хант Морган (ThomasHuntMorgan), положивший в 1909 г. начало генетическому изучению плодовой мушки (Drosophila), обнаружил у двух генов D. melanogasterотклонение от второго закона Менделя; один из этих генов определяет цвет глаз (рг — пурпуровый, рг+— красный), а дру-. гой — длину крыла (vg—зачаточное, vg+ — нормальное). Обратите внимание на то, что принцип обозначения генов здесь несколько иной: обозначение получает мутантный (обычно рецессивный) аллель, а доминантный аллель отличают от него индексом +. Такая система обозначений была принята потому, что для каждого локуса дрозофилы обнаружено большое число мутантных аллелей; она до сих пор используется генетиками, работающими с дрозофилой, наряду с другими обозначениями (см. (!)). Морган скрещивал гетерозиготных самок (ргрг+ vgvg+) с гомозиготными самцами (prprvgvg). На основании классической менделевской генетики следовало ожидать, что в fi все четыре возможные сочетания генов будут представлены в равных количествах: prprvgvg, prprvgvg+, prpr+ vgvg, prpnv§v§+ (рис. 2.3, А). Однако на самом деле частота родительских форм (prpr+ vgvg+ и prprvgvg) в потомстве была в 10 раз выше частоты двух других форм. Морган объяснил это, допустив, что два родительских аллеля сцеплены один с другим и поэтому передаются в одной родительской хромосоме, как это показано на рис. 2.3, Б. Но если эти два гена сцеплены, то как вообще могли возникнуть генные комбинации prprvgvg+ и prpr+ vgvg? Очевидно, генетический материал каким-то образом переносится с одной хромосомы на другую (рис. 2.3, В), и существование такого явления, названного кроссинговером, было впоследствии подтверждено цитологическими наблюдениями. Ясно, что чем ближе друг к другу расположены два локуса в хромосоме, тем выше вероятность их совместной передачи и тем менее вероятен их кроссинговер. Таким образом, по частоте сцепления между локусами можно судить об их относительном местоположении в хромосомах, что служит основой для составления карт хромосом.

Рис. 2.3. Интерпретация механизма наследования цвета глаз и формы крыла у дрозофилы (объяснения см. в тексте).

Первым признаком, хромосомную локализацию которого Удалось установить (в результате ряда ключевых экспериментов, проведенных главным образом в США между 1900 и 1910 гг.), был пол. У млекопитающих и у дрозофилы одна хромосома (назовем ее хромосомой X) имеется у особей женского пола в двух экземплярах, а у особей мужского пола — только в одном. Вместо второй Х-хромосомы у самцов имеется отличная от нее Y-хромосома. Таким образом, самки несут хромосомы XX и образующиеся у них яйцеклетки содержат одну Х-хросому, а самцы несут хромосомы XY и образующиеся у них сперматозоиды содержат либо Х, либо Y-хромосому. Если допустить, что находящиеся в этих хромосомах ген или гены контролируют пол, то становится возможным объяснить наблюдаемое соотношение полов 1 : 1 при помощи следующей простой схемы: