Лечение бесперспективно.
Сендхоффа синдром (Sandhoff).
Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Патогенез: дефицит гексозаминидаз крови и печени ведет к накоплению ганглиозидов GM2 в различных тканях организма, преимущественно в нервной.
Клиника. Болезнь проявляется в первом полугодии жизни: повышенная возбудимость, прогрессирующие расстройства моторного и психического развития, куклоподобное лицо, красноватые пятна на коже, кардиомегалия, макроглоссия, мегалоэнцефалия, реже - поясничный кифоз.
Глаза: симптом “вишневой косточки”, реже пигментная дегенерация сетчатки.
Тея-Закса Синдром (Tay-Sachs, Tay-Knigdon). Ранняя инфантильная форма семейной амавротической идиотии.
Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием, чаще встречается у семитских народов.
Патогенез и патоморфология: липоидная дистрофия ганглиозных клеток базальных ганглиев, продолговатого и спинного мозга, сетчатки, трансформация хрящеподобной консистенции коры головного мозга и мозжечка. В ганглиозных клетках в результате генетически обусловленного нарушения обмена GM2-ганглиозидов происходит накопление сфингомиелина, ведущее к их гибели.
Клиника. Болезнь проявляется в возрасте 3-6 месяцев тремя основными симптомами:
1) прогрессирующая слабость мускулатуры (вялые, затем спастические параличи);
2) отставание в умстенном развитии вплоть до полной деменции;
3) амавроз с типичной офтальмоскопической картиной “вишневой косточки”. Со временем присоединяется простая атрофия диска зрительного нерва.
На 2-3 году жизни дети погибают при явлениях нарастающей кахексии.
Лечение бесперспективно.