В Российской Федерации скрининг-тесты осуществляются в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступают анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов.
Если диагноз ФКУ подтверждается, необходимо сразу начинать лечение, это позволяет предотвратить тяжелые последствия в развитии ребенка.
Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленные на крахмальной основе). Однако, в период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточным. Дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому нельзя полностью исключить из рациона новорожденного материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты. Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно, группы В, минеральных веществ и микроэлементов.
Сразу после подтверждения диагноза ФКУ необходимо начать незамедлительное, но постепенное (в течение З-х дней) исключение из питания больного высокобелковых продуктов питания, заменяя их малобелковыми.
Если ребенок находится в возрасте до 1 - 1,5 мес и получает только грудное молоко или его заменитель - его постепенно приучают к лечебной молочной смеси, не меняя режима кормления.
Специальные лечебные продукты питания для больных ФКУ
Эти продукты производятся на основе гидролизата казеина или смеси аминокислот: Лофеналак, Фенил-Фри, Нофелан, отечественный Тетрафен и другие. Для грудных детей используется Лофеналак.
Табл. 1. Состав продукта “Лофеналак” на 100 грамм сухой смеси.
| Энергия | 462 ккал |
| Белки | 15 г |
| Жиры | 18 г |
| Углеводы | 60 г |
| Фенилаланин | 16мг/100ккал |
Витамины, минеральные вещества и необходимые для роста аминокислоты добавлены в таком количестве, чтобы смесь по составу максимально приближалась к обычным молочным смесям для детского питания.
Однако содержание фенилаланина в Лофеналаке не обеспечивает суточную потребность в этой аминокислоте. Поэтому рекомендуется готовить молочную лечебную смесь, используя 2 компонента: Лофеналак и грудное молоко или его заменитель, растворяя их в кипяченой воде.
Для детей с ФКУ старте 1 года принципы лечебной диеты не отличаются от диеты детей грудного возраста. Рацион состоит из:
1. лечебного продукта питания для больных ФКУ
2. блюд из натуральных продуктов.
Отечественный продукт “Тетрафен” создан компанией АО “Нутритек” в соответствии с медико-биологическими требованиями Института питания РАМН. Продукт предназначен для диетического питания больных фенилкетонурией детей в возрасте старше 1 года.
Продукт представляет из себя смесь аминокислот с витаминами, минеральными веществами, углеводами. Последние состоят из смеси декстринмальтозной патоки, глюкозы, крахмала, что значительно улучшает вкус продукта. Тетрафен содержит минимальное количество фенилаланина, хорошо растворим в воде, обладает удовлетворительными органолептическими свойствами. Тетрафен используется в диете в качестве основного источника белка, минеральных веществ и витаминов.
В табл. 3 представлен химический состав и энергетическая ценность Тетрафена, в табл. 4 - аминокислотный состав смеси.
Табл. 2. Химический состав и энергетическая ценность специализированного продукта “Тетрафен”
| Пищевые ингредиенты | Количество в 100г. сухой смеси | Пищевые ингредиенты | Количество в 100г. сухой смеси |
| Белковый эквивалент, г | 40 | ВитаминыА, мг | 1,7 |
| Углеводы, г | 38 | D2, мг | 0,011 |
| Минеральные веществакальций, г | 1,1 | Е, мг | 23 |
| фосфор, г | 0,8 | С, мг | 125 |
| калий, г | 3,2 | РР, мг | 1,5 |
| натрий, г | 1,1 | В2, мг | 2,1 |
| магний, г | 0,2 | В3, мг | 11 |
| медь, мг | 2,6 | В6, мг | 2,1 |
| цинк, мг | 16 | В12, мг | 0,005 |
| йод, мг | 0,13 | Фолаты, мг | 0,6 |
| железо, мг | 23 | холин, г | 0,5 |
| марганец, мг | 23 | биотин, мг | 0,2 |
| хлор, г | 1,9 | инозитол, г | 0,5 |
| молибден, мг | 0,013 | Энергия, ккал | 312 |
Табл. 3. Аминокислотный состав продукта “Тетрафен”
| Аминокислоты | г на 16 г азота | Аминокислоты | г на 16 г азота |
| Гистидин | 2,6 | Тирозин | 7,2 |
| Изолейцин | 4,6 | Треонин | 4,3 |
| Лейцин | 9,9 | Триптофан | 2,0 |
| Лизин | 6,6 | Валин | 5,5 |
| Метионин+цистин | 4,2 | Сумма незаменимых аминокислот | 45,3 |
| Фенилаланин | 0,0-0,5 | Таурин | - |
Расчет питания с использованием “Тетрафена”
Питание больным ФКУ назначают в зависимости от возраста и массы тела ребенка. При определении необходимого химического состава суточного рациона ребенка ориентируются на физиологические возрастные потребности детей в пищевых ингредиентах, приведенные в Рекомендуемых нормах потребления энергии, белков, жиров, углеводов, минеральных веществ и витаминов, утвержденных Главным санитарным врачом СССР 28.05.91 г. № 578691 (табл. 5)
Табл. 4. Рекомендуемые нормы потребления, для детей разных возрастных групп (в сутки)
| Ингредиенты | Возрастные группы детей | |||
| 1-3 года | 4-6 лет | 6 лет (школьники) | 7-10 лет | |
| Белки, г | 53 | 68 | 69 | 77 |
| в т.ч. животные | 37 | 45 | 45 | 46 |
| Жиры, г | 53 | 68 | 67 | 79 |
| в т.ч. растительные | 7 | 9 | 13 | 16 |
| Углеводы, г | 212 | 272 | 285 | 335 |
| Энергия, ккал | 1540 | 1970 | 2000 | 2350 |
Проводя такие расчеты, следует учитывать, что общее количество белка в рационах больных ФКУ детей снижается по сравнению с указанными физиологическими показателями. Расчет идет с ориентацией на нижнюю границу возрастном нормы (2,5 г на 1 кг массы тела) с учетом индивидуальном толерантности к фенилаланину. Белок за счет естественных продуктов в диете больного ребенка рассчитывают, исходя из допустимых суточных количеств фенилаланина (табл. 6) с учетом, что 1 г белка приблизительно равен 50 мг фенилаланина.
Табл. 5. Допустимое суточное количество фенилаланина для больных ФКУ детей различных возрастных групп.
| Возраст | Количество фенилаланина (мг на 1 кг массы тела) |
| 1-1,5 лет | 35-30 |
| 1,5-3 года | 30-25 |
| 3-5 лет | 25-20 |
| старше 5 лет | 20-15 |
Количество белка в рационе за счет “Тетрафена” составляет разницу между общим белком и белком естественных продуктов. Суточную дозу аминокислотной смеси рассчитывают по формуле:
(общее количество белка - белок естественных продуктов) х 100
количество белка в 100 г “Тетрафена”
“Тетрафен” вводят в рацион больного ребенка постепенно. Начальные дозы составляют 1/5 - 1/3 от суточного количества аминокислотной смеси. В течение первой недели количество смеси постепенно увеличивают и доводят до полной дозы. Одновременно в рационе ребенка уменьшают долю белка за счет естественных продуктов.
“Тетрафен” дают детям, как правило, 2 раза в день - утром и в полдник. Разводить смесь можно теплой кипяченой водой, сладким чаем или различными соками (по желанию ребенка) до сметанообразной кашицы.
Пример расчета питания ребенку с ФКУ
Ребенок 3 лет, масса тела 14,5 кг
1. Общее суточное количество белка в рационе больного:
2,5 х 14,5 = 36,3 г
2. Допустимое суточное количество фенилаланина:
25 х 14,5 = 363 мг
3. Допустимое количество белка естественных продуктов (1 г белка содержит 50 мг фенилаланина):
З6З:50 = 7,3 г
4. Количество белка за счет смеси “Тетрафен”:
36,3 - 7,3 = 29 г
5. Суточное количество смеси “Тетрафен” (100 г смеси содержит 40г белка):
6. Необходимое суточное количество жира в рационе - 53 г.
7. Необходимое суточное количество углеводов - 212 г.
Диетическое лечение больных ФКУ детей проводят под строгим контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови. Этот показатель является главным критерием оценки эффективности лечения и должен находится в средних пределах, равных 3-6 мг%. В тех случаях, когда уровень фенилаланина в сыворотке крови падает ниже 2 мг% или превышает 8 мг%, необходимо проводить, соответствующую коррекцию белка в рационе больного. Контрольные исследования у детей старше 1 года при достижении стабильных показателей фенилаланина можно проводить один раз в 2-3 месяца. Не рекомендуется исследовать содержание фенилаланина в сыворотке крови, если ребенок болен или не съел накануне полностью назначенную диету, т.к. в данных случаях результаты могут быть искажены.