Дисгенезия гонад - это врожденный первичный дефект развития половых желез, иногда с полным отсутствием яичниковой ткани - донатальная аплазия. Дисгенезия гонад является основной причиной первичной аменореи, то есть она развивается у девушек (в то время, когда должны начаться месячные, она не начинаются). Дисгенезия гонад - это дефект развития половых желез, чаще всего обусловлено хромосомными аномалиями - как бы ранняя нематочная кастрация (это происходит при сильном радиоактивном воздействии на беременную женщину). Известно, что для женского пола характерно наличие двух Х-хромосом, а при дисгенезии гонад при отрицательном половом хроматине имеется набор хромосом ХО. Выделяют три формы дисгенезии гонад:
синдром Шерешевского Тернера
чистая форма дисгенезии гонад
смешанная форма
Склерокистозные яичники или синдром Штейна-Левенталя.
В большинстве случае эта болезнь носит центральное происхождение. В настоящее время общепринятым термином является поликистозные яичники. Под этим термином понимают патологию структуры и функции яичников на фоне нейрообменных нарушений. В яичниках повышается образование андрогенов, нарушается процесс фоликулогенеза, а из-за нейрообменных нарушений может быть ановуляция, гипертрихоз, ожирение. Болезнь поликистозных яичников сейчас включает склерокистозные яичники или синдром Штейна. Основным макроскопически признаком поликистозных яичником является двустороннее увеличение яичников (в 2-6 раз). Если нормальные яичники 3 на 2.5 см, то яичники при поликистозе будут 6 на 4 см. В яичниках имеются множественные кистозно-атретические фолликулы. Поверхность их сглаживается, уплотняется, утолщается, на капсуле имеются древовидно ветвящиеся сосуды, эта утолщенная капсула не дает яичникам овулировать. До 70-х гг. считали что это результат генетически обусловленной недостаточности ферментов самих яичников, поэтому эта патология и относилась к яичниковой. Сейчас доказано что на первом плане при болезни поликистозных яичников стоит выделение РФ-ЛГ. Нарушается почасовой режим его выделения. Импульсы следуют чаще, что ведет к выделению в повышенном количестве ЛГ, при этом выделение ФСГ снижается. Так как ФСГ стимулирует в яичниках ароматазу, которая переводит тестостерон в эстрогены. Так как эстрогенов при этом мало то по типу обратной связи стимулируются гипоталамические структуры, которые начинают еще больше выделять РГ-ЛГ. Таким образом, патологический круг замыкается. Таким образом, выделяется больше андрогенов то в организме будет насыщение вместо эстрогенов андрогенами что будет проявляться гипертрихозом, отсутствием овуляции. Это нарушение развивается обычно с началом первых месячных.
При синдроме Штейна-Левенталя повышается внегонадный синтез эстрогенов в частности синтез гормонов жировой тканью. Кроме этого может быть гиперпластический процесс в эндометрии: рак тела матки, например.
Клиника: бесплодие, гипертрихоз, ожирение. В диагностике имеет большое значение обнаружение факта увеличенных яичников с помощью рентгеновских методов, УЗИ малого таза. Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями надпочечников и других эндокринных органов.
Лечение направлено на восстановление овуляции и профилактики рака тела матки. Существуют консервативные и оперативные методы лечения. Для стимуляции овуляции используется кломифен (клостельпегит) который увеличивает секрецию РГ-ЛГ и стимулирует овуляцию. Дается этот препарат с 5-10 дня цикла в течение месяца. Сначала дают монотерапию этим препаратом затем подключают эстрогены. Задача лечения - овуляция и наступление беременности. Также при неэффективности кломифена используют непосредственно РГ-ЛГ который дается цирхаральном режиме. Если через 9 месяцев не эффекта от проводимой терапии, то предлагается оперативное лечение. Оперативное лечение было предложено еще в 30 - х гг. Существуют 2 операции:
клиновидная резекция
декапсуляция - снимают белочную оболочку с яичников.
Клиновидная резекция делается только при отсутствии эффекта при консервативной терапии. После операции цикл может восстанавливаться, хотя это может быть временное улучшение (на 1-2 года). Если поликистозные яичники сопровождаются нарушенным циклом, идущим с гиперпластическим процессов эндометрия, то показана клиновидная резекция. Также существуют такие методы лечения как электрокоатеризация, термокоатеризация которые производятся при лапароскопии которые по сути являются теми же операциями что декапсуляция, но проводимые при лапароскопии.
О вторичных поликистозных яичниках (центральная форма синдрома Штейна-Левенталя) смотри учебник.
V Аменорея маточного генеза
Наблюдается при аномалиях развития матки, резко выраженной гипоплазии матки, туберкулезе матки, после аборта и диагностическом выскабливании (если выскабливание сделано грубо и интенсивно). Если отсутствует вся слизистая матки или слизистая полости поражена туберкулезом, или удалена грубым выскабливанием (когда грубо выскабливается весь базальный слой и источников регенерации не остается). Маточная форма аменореи - синдром Ашермана. Аменорея может быть первичной (при туберкулезе и аплазии) и вторичной (после аборта, диагностических выскабливаний). Эту форму аменореи лечить очень трудно. Если эта аменорея вызвана туберкулезом, то надо применять противотуберкулезную терапию (что по опыту практически перспективно в отношении восстановления функции). Были попытки пересадить чужой эндометрий, но они оказались не эффективными.