Наследственность, присущее всем живым существам свойство быть похожим на своих родителей. Однако особи каждого вида, будучи в целом схожими, все же различны и имеют свои, индивидуальные особенности (признаки). Но и эти признаки наследуются – передаются от родителей к детям. Генетические основы наследственности и есть предмет настоящей статьи.
ДНК. Многоклеточные организмы, как здания, сложены из миллионов кирпичиков – клеток. Основным «строительным» материалом клетки являются белки. У каждого типа белка – своя функция: одни входят в состав клеточной оболочки, другие – создают защитный «чехол» для ДНК, третьи передают «инструкции» о том, как производить белки, четвертые регулируют работу клеток и органов, и т.д. Каждая молекула белка представляет собой цепочку из многих десятков, даже сотен звеньев – аминокислот; такую цепь называют полипептидной. Сложные белки могут состоять из нескольких полипептидных цепей.
В процессе жизнедеятельности белки расходуются, и потому регулярно воспроизводятся в клетке. Их полипептидные цепи строятся последовательно – звено за звеном, и эта последовательность закодирована в ДНК. ДНК – длинная двухцепочечная молекула; состоит из отдельных звеньев – нуклеотидов. Всего имеется четыре типа нуклеотидов, обозначаемых как А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин), Ц (цитозин). Тройка нуклеотидов (триплет) кодирует одну аминокислоту согласно т.н. генетическому коду. ДНК хранится в ядре клетки в виде нескольких «упаковок» – хромосом.
Гены. Участок ДНК, в котором закодирована определенная полипептидная цепь, называется геном. Скажем, его фрагмент «TЦT ТГГ» кодирует аминокислотное звено: «серин-триптофан». Основная функция генов – поддержание жизнедеятельности организма путем производства белков в клетке, координация деления и взаимодействия клеток между собой.
Гены у разных индивидов даже одного вида могут различаться – в пределах, не нарушающих их функцию. Каждый ген может быть представлен одной или большим числом форм, называемых аллелями. Все клетки организма, кроме половых клеток, содержат по два аллеля каждого гена; такие клетки называют диплоидными. Если два аллеля идентичны, то организм называют гомозиготным по этому гену; если аллели разные, то – гетерозиготным.
Аллели эволюционно возникли и возникают как мутации – сбои в передаче ДНК от родителей к детям. Например, если бы в указанной выше нуклеотидной последовательности «TЦT ТГГ» третий нуклеотид, Т, ошибочно передался бы ребенку как Ц, то вместо родительского «серин-триптофан» он бы имел фрагмент белка «аланин-триптофан», поскольку триплет TЦЦ кодирует аминокислоту аланин. Аллели, прошедшие апробацию отбором и образуют то наследственное разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем, – от цвета кожи, глаз и волос до физиологических и эмоциональных реакций.
Хромосомы. ДНК защищена от внешних воздействий «упаковкой» из белков и организована в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. В хромосоме регулируется активность генов, их восстановление при радиационном, химическом или ином типе повреждений, а также их репликация (копирование) в ходе клеточных делений – митоза и мейоза Каждый вид растений и животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов оно парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Среди них различают половые (см. ниже) и неполовые хромосомы, или аутосомы. Человек имеет 46 хромосом: 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом; при этом одна из хромосом каждой пары приходит от матери, а другая – от отца. Число хромосом у разных видов неодинаково. Например, у классического генетического объекта – плодовой мушки дрозофилы – их четыре пары. У некоторых видов хромосомные наборы состоят из сотен пар хромосом; однако количество хромосом в наборе не имеет прямой связи ни со сложностью строения организма, ни с его эволюционным положением.
Помимо ядра, ДНК содержится в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах. Поэтому те гены, которые находятся в ядерной ДНК, называют ядерными, а внеядерные, соответственно, митохондриальными и хлоропластными. Внеядерные гены контролируют часть энергетической системы клеток: гены митохондрий отвечают в основном за синтез ферментов реакций окисления, а гены хлоропластов – реакций фотосинтеза. Все остальные многочисленные функции и признаки организма определяются генами, находящимися в хромосомах.
Передача генов потомству. Виды поддерживают свое существование сменой одних поколений другими. При этом возможны различные формы размножения: простое деление, как у одноклеточных организмов, вегетативное воспроизводство, как у многих растений, половое размножение, свойственное высшим животным и растениям Половое размножение осуществляется с помощью половых клеток – гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). Каждая гамета несет одинарный, или гаплоидный, набор хромосом, содержащий только по одному гомологу; у человека это 23 хромосомы. Соответственно, каждая гамета содержит только один аллель каждого гена. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом – оплодотворении, – образуется одна диплоидная клетка, называемая зиготой. Из клеток, получающихся в результате митотических делений зиготы в процессе индивидуального развития (онтогенезе), формируется новый организм. В зависимости от того, какие аллели несет данная особь, у нее развиваются те или иные признаки. Отметим, что равновероятное распределение аллелей по гаметам было открыто Грегором Менделем в 1865 и известно как Первое правило Менделя.
Наследование аутосомных признаков
Рассмотрим такой признак, как группа крови. Имеется целый ряд типов, или систем, групп крови. Наиболее известна система AB0, по которой различают четыре основных группы: I, II, III и IV; эти группы обозначают также как 0, A, B и AB, поскольку различие между ними определяется тем, какой белок (антиген) присутствует в эритроцитах человека: A или B. Генетически система групп крови AB0 контролируется тремя аллелями: один аллель, обозначаемый A, контролирует синтез антигена A, другой аллель, B, – синтез антигена B, а третий аллель 0 – неактивный и не вызывает образования антигена. Соответственно синтезируемым антигенам и различают четыре группы крови, но им отвечают шесть генетических вариантов (генотипов):
| генотип | 00 | A0 AA | B0 BB | AB |
| типы белка | 0 | A | B | AB |
| группа крови | I | II | III | IV |
Аллель 0 проявляется фенотипически, т.е. как признак организма, только тогда, когда он оказывается в гомозиготном состоянии (00); этому соответствует первая группа крови, характеризующаяся отсутствием групповых антигенов. В гетерозиготном состоянии (генотипы A0 и B0) он никак не влияет на формируемый фенотип, который целиком определяется альтернативным аллелем (A или B). Поэтому фенотипически генотипы A0 и AA тождественны: они характеризуются наличием антигена A и определяют вторую группу крови. Точно так же тождественны генотипы B0 и BB, определяющие третью группу, т.е. наличие антигена B.
В том случае, когда у гетерозиготной особи фенотипически проявляется только один аллель, говорят, что этот аллель доминантный; при этом другой аллель называется рецессивным. Для системы групп крови AB0, аллели A и B доминируют над аллелем 0; последний же рецессивен по отношению к ним. Если оба аллеля проявляются в фенотипе гетерозиготной особи, то говорят, что они кодоминантны. Так, аллели A и B кодоминантны по отношению друг к другу: в гетерозиготном состоянии (AB) они определяют присутствие обоих антигенов, A и B, т.е. четвертую группу крови.
Механизмы рецессивности и доминантности. Рецессивными часто бывают «дефектные» аллели, не способные производить соответствующий продукт (белок). Поэтому многие наследственные заболевания, обусловленные нехваткой или отсутствием какого-либо белка или фермента, передаются как рецессивный признак: ими страдают только лица гомозиготные по дефектному аллелю. Доминантные болезни чаще всего вызываются аллелями, кодирующими измененные полипептидные цепи. Последние, входя в состав белка, нарушают его пространственную структуру и функциональную активность. Доминантным заболеваниям подвержены лица гетерозиготные по дефектному аллелю. В гомозиготном состоянии доминантные аллели, как правило, летальны.
Расщепление признака в потомстве гетерозигот. У индивидов, гомозиготных по данному гену, все гаметы несут один и тот же его аллель. Среди гамет, производимых гетерозиготной особью, половина несет один аллель, а половина – другой. Знак «плюс» в следующей таблице показывает, какие гаметы производятся разными индивидами по локусу системы групп крови AB0.
| Группа крови | I | II | III | IV | |||
| Генотип индивида | 00 | A0 | AA | B0 | BB | AB | |
| Продуцируе-мые гаметы | 0AB | + | ++ | + | ++ | + | ++ |
Из этой таблицы видно, что люди со второй и третьей группами крови продуцируют разные гаметы в зависимости от того, гомозиготны они или гетерозиготны. Из таблицы также видно, какой генотип ожидается у детей от родителей с теми или иными группами крови. Если оба родители гомозиготны, то все их дети будут одинаковой группы. Например, родители с первой группой крови образуют гаметы, несущие только аллель 0, поэтому у их детей может быть только первая группа. Если мать имеет вторую, а отец третью группу крови и при этом они гомозиготны, т.е. их генотип, соответственно, АА и ВВ, то дети могут иметь только четвертую группу крови (АВ).
Если же один или оба родителя гетерозиготны, то наблюдается т.н. расщепление признака в потомстве, вытекающее из сформулированного выше Первого правила Менделя и проявляющееся в том, что у детей могут появиться признаки, отсутствующие у родителей. Так, если бы в вышеприведенном примере мать была гетерозиготна, то она производила бы яйцеклетки двух типов – с аллелем A и с аллелем 0. При этом у нее может равновероятно родиться ребенок с третьей либо с четвертой группой крови (генотипа B0 или AB, соответственно). Таким образом, при генотипе матери А0 и отца ВВ дети не могут иметь группу крови матери; их группа крови будет либо такой же, как у отца, либо такой, какая не свойственна ни отцу, ни матери.