Действительно, 99% генома человека не кодирует белков, эти не кодирующие последовательности представлены не только интронами и межгенными областями, но, преимущественно, разными типами многократно повторяющихся генетических последовательностей длиной примерно в 10, 100, 1000 и более нуклеотидов. Эти повторы могут быть расположены непрерывно друг за другом (локализованные), или быть рассеяны по геному по одиночке (диспергированные).
Согласно механизмам происхождения этих повторов, их разделяют на: т. н., сателлитную ДНК (которая может образовываться при определённых ошибках репликации) и на т. н., ретропозоны, которые образуются из-за ошибок обратной транскрипции, когда происходит случайный и ошибочный синтез ДНК на матрице РНК. После массового увеличения количества копий такого случайно образовавшегося из РНК „бессмысленного гена“ происходит случайное встраивание множества его копий в случайные участки генома. И, более того, ретропозоны. находящиеся в геноме, являются мобильными генетическими элементами, они могут перемещаться по геному.
Если при этом нарушаются жизненно важные функции — организм погибает, если нет — выживает с грузом „бессмысленной“ или „мусорной ДНК“. Именно так её и называют — junk DNA, другое её название имеет оттенок „нравственной“ оценки — „эгоистическая“ — selfish DNA, она существует (размножается вместе с функциональными генами) только для себя и организму ничего полезного не даёт. Ещё одно её название — parasitic DNA, говорит само за себя. Действительно, клеткам приходится тратить значительные ресурсы для воспроизведения бессмысленной ДНК, доля которой иногда может достигать более, чем 90%. Для того, чтобы, по крайней мере, минимизировать возможное вредное влияние этой паразитической ДНК, она плотно запрятана (сконденсирована) в неактивных зонах хромосом (в гетерохроматине). Похоже, что гетерохроматин в основном и нужен для предотвращения вредного влияния паразитической ДНК. Из этого следует, что принцип „максимум эффективности (жизнеспособности) при минимум затрат“, — для эукариотных организмов не справедлив. Они, согласно текущим представлениям, без видимых вредных для себя последствий выдерживают огромный груз присутствия в своем геноме бессмысленных последовательностей ДНК. Но так ли они бессмысленны?
Может, мы чего-то просто не хотим видеть? Например, того, что практическая неспособность организмов избавиться от паразитической ДНК и стать максимально эффективными является ещё одной причиной того, что мы называем прогрессивной эволюцией? Которая идёт от случайного накопления бессмысленных усложнений к естественному отбору случайных осмысленных изменений, направленных на то, чтобы скомпенсировать вредное действие бессмысленных. Но почему эукариоты, в отличие от прокариот, не смогли избавиться от бессмысленного груза генетической изменчивости? Разве на них не действовал естественный отбор, отсекающий не эффективных „от праздника жизни?“
Обескураживающий факт, что взаимосвязь между количеством ДНК, cодержащейся в геноме организма и его эволюционной сложностью отсутствует, был назван „парадоксом содержания ДНК“ (C-value paradox, от С — content). Этот парадокс не разгадан и сегодня [20].
Попытки его объяснить заставляют либо отказаться от интуитивных представлений о „разумности строения живого“, либо предполагать, что в молекулярно-генетических механизмах существует какое-то совершенно неизвестное нам измерение. Что на самом деле мы видим только внешние и доступные нашему примитивному разуму механизмы жизни. Но успехи генной инженерии по созданию вполне жизнеспособных трансгенных организмов вроде бы подтверждают, что мы более-менее правильно представляем себе, как устроены и как работают гены и геномы.
Хотя, справедливости ради, отметим, что в последнее время появляются факты, что и бессмысленная ДНК может иногда иметь какой-то смысл. Например, известны случаи, когда в повторяющемся элементе, находящемся внутри интрона, присутствуют нуклеотидные последовательности, которые изменяют путь стыковки экзонов и, тем самым, создают новый белок, т. е., новую функцию.
Много фактов говорят о том, что множество молекул РНК, являющихся копиями „бессмысленной ДНК“, выполняют регулирующую роль — они управляют работой генов, в частности, при развитии организмов (при дифференцировке клеток). Недавно появились данные, что некоторые изменения в „бессмысленной ДНК“ приводят к т. н., эпигенетическим эффектам, т. е., к модификации функции генов, не сопровождающейся изменением их нуклеотидной последовательности. [21].
Но в данный момент с уверенностью можно сказать, что только от 1 до 10% ДНК эукариот имеют (понятный нам) смысл. Остальная ДНК, видимо, во-первых, не несёт существенных функций, во-вторых, не нарушает, (по крайней мере, существенно) жизнеспособности организма. Она „бессмысленна“, но не смертельно. И в третьих, тем не менее, как это ни парадоксально, именно „эгоистическая и бессмысленная“ ДНК существенно предопределяют пути „прогрессивных“ эволюционных изменений. [22–23].
Когда б вы знали, из какого сора
Растут стихи, не ведая стыда
Ахматова.
Да может ли это быть, чтобы изменения „бессмысленной ДНК“ направляли эволюцию жизни? В чём же тогда её, Жизни, смысл?
При случайной вспышке массового образования „бессмысленной ДНК“ (а это может произойти или из-за случайной многократной репликации одного и того же участка ДНК, или при случайной многократной обратно транскрипции РНК и интеграции множества образовавшихся ретропозонов в геном), происходит столь коренное изменение генома, что если оно не приводит к летальному исходу, то к образованию нового биологического вида. Основная характеристика биологического вида — репродуктивная изоляция — способность продуктивно скрещиваться только с особями своего вида и неспособность давать плодовитое потомство при скрещивании (если оно всё же происходит) с представителями других видов. Один из многих механизмов репродуктивной изоляции основан на отсутствии необходимого довольно высокого уровня сходства (гомологии) между геномами (хромосомами) скрещивающихся особей. При образовании оплодотворённой зиготы, пары хромосом, каждая из которых исходно принадлежала одному и родителей, должны быть гомологичными и способными к рекомбинации (обмену участками ДНК между собой). Если этого нет, например, из-за того, что в хромосоме (или хромосомах) половых клеток одного из родителей произошли крупные блочные перестройки — нормального развития зиготы чаще всего не происходит. В весьма редких случаях, в результате геномных перестроек, произошедших в зиготе и вызванных несходством родительских хромосом, всё же могут образовываться жизнеспособные потомки, которые наиболее эффективно скрещиваться смогут только со своими братьями и сёстрами, имеющими сходные хромосомы. Похоже, что именно так и происходит видообразование. Близкородственные виды почти не отличаются между собой по „смысловым“, кодирующим участкам ДНК, но весьма различаются именно по „не смысловым“. Формирование крупных блочных перестроек генома, вызванное массовым образованием повторяющихся последовательностей ДНК, иногда называют форматированием генома. Скрещиваться могут только организмы с геномами одного и того же формата. И эволюция, образно говоря, это совместимое с жизнью переформатирование геномов за счёт случайного изменения качества, количества и расположения „пробелов“ бессмысленной ДНК. Естественный отбор после этого сначала удаляет не жизнеспособные варианты, а выжившие переформатированные подгоняет к более эффективному существованию в конкретных условиях окружающей среды.
А в целом похоже, что эволюция — это процесс:
— случайных дупликации генов, приводящий из-за возникновения мутаций к их субфункционализации, т. е., к дифференциации их функций и, в итоге, к усложнению,
— случайного массового образования не кодирующей („бессмысленной“) ДНК, приводящий к видообразованию, и:
— естественный отбор, нежизнеспособные формы удаляющий, а жизнеспособным. благоприятствующий.
Но почему естественный отбор не удаляет те варианты, у которых много паразитической ДНК? Ведь без неё у клеток (организмов) были бы куда меньшие затраты на поддержание „бессмысленной ДНК“ и куда большие шансы на эффективное размножение?
Ответ совершенно неожиданный. Естественному отбору для удаления „бессмысленной ДНК“ просто не хватает времени, а популяции, её несущей — астрономической численности. Случайное образование множественных копий „бессмысленной ДНК“ событие хотя и крайне редкое, но „одномоментное“. В результате единичного события в геноме могут возникнуть десятки тысяч мутаций (новых копий паразитической ДНК), а их удаление (путём делеций) может происходить только постепенно, каждая копия может удаляться индивидуально и независимо от других. Если предположить, что вероятность утраты каждой из, например, 1000 копий „бессмысленной ДНК“ 1 × 10 –7, то вероятность утраты всех копий — 1 × 10 –7000. Иначе говоря, чтобы в популяции случайно возник вариант, утративший всю „бессмысленную ДНК“ её численность должна составлять 10 7000 особей. Число атомов во Вселенной — примерно 10 77.
В общем, эукариоты обречены на прогрессивную эволюцию из-за того, что вероятность образования множественной „бессмысленной ДНК“ несоизмеримо выше, чем вероятность её утраты. А „осмысленной“ ДНК приходится изменяться, что бы сосуществовать вместе с бессмысленной, а не погибнуть вместе. И смысл эволюции в том, что она происходит за счёт случайных малых изменений смысловой информации, направленных на поддержание её сосуществования с возрастающим количеством „информации“ бессмысленной.
Одним из самых существенных факторов прогрессивной эволюции является половое размножение. В чём смысл этого изобретения эволюции? Ведь самовоспроизводиться можно и простым удвоением (делением). А при половом размножении размножается, строго говоря, только женская особь, хотя ей для этого необходимо получить от мужского организма копию его гаплоидного генома, чтобы присоединить её к своему гаплодному геному. Если смысл жизни в воспроизведении — то половое размножение, по сравнению с бесполым, понижает репродуктивный выход на 50%. Наверное, его преимущества намного превышают недостатки?